1.视网膜色素变性能不能治愈?

2.病历的书写要点

眼科疾病诊断编码_眼科诊断单怎么看

一样,一病的两个名字唐氏综合症或称21三体,国内又称为先天愚型,是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为:患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地,很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000,唐氏综合症约为1/750,绝大多数病人属随机发生,但随母亲年龄的增长其发生率随之升高,一般母亲年龄35岁以上,该患儿的出生率可高达1/350。

以往这类疾病的产前诊断唯有通过做羊水或绒毛检查,而这些方法因费时长,费用高,操作麻烦,故只能局限于部分高危孕妇。另椐统计约80%的胎儿染色体疾病发生在普通孕妇中,这是因为这一人群的生育绝对值超过高危人群,因此从优生的角度对其进行产前诊断同样不能忽视。而实际情况是对于这一人群的产前诊断部门至今无力承受,最终使这一人群成为优生的盲区。1988年血清标记筛查方法的产生从根本上改变了上述疾病产前预防上的被动局面。

参考资料:

://.sciarray/new6.htm

唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一,实际上,古代人对唐氏综合症的临床表现已经有相当的认识,考古学家曾经挖掘出一个7世纪、有典型唐氏综合症的体征的颅骨。在16世纪的一些素描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面容的儿童。1866年,一位叫John Langdon Down医生第一次对唐氏综合症的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表,因此,这一综合症以其名字命名为唐氏综合症。1959年,研究人员证实了唐氏综合症是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的。 7

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染色体异常 M0jWAx

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三类染色体异常导致唐氏综合症的发生;21三体型(约占该病的95%左右),异位型(约占该病的4%左右),和嵌合型(约占该病的1%左右)。21三体型通常是由于在卵细胞减数分裂的过程I中,一条21号染色体不分离而导致的(见图1)。异位型唐氏综合症包括长臂多余的一条21号染色体附着在14号染色体,21号染色体,或22号染色体上。嵌合型是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的,因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。 7F

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研究表明,异位型的患儿与21三体型的患儿在认知或者说在临床方面并没有多大的差别。或许由于三体型细胞和正常细胞相混合的缘故,嵌合型的患儿的IQ较其它两型高,一般在10至30间,同时临床并发症发率也比异位型的患儿与21三体型的患儿少。 a?<i0

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发病率 LlLp

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可能由于开展围产期对唐氏综合症进行筛查和诊断的结果,其发病率自10年的1.33/1000降到目前的0.92/1000。不少孕妇在孕晚期被发现其胎儿患有唐氏综合症。目前认为,唐氏综合症的发病率和孕妇的年龄有关。实际上,20岁的孕妇生下21三体型的患儿的可能性为1/2000,然而45岁的孕妇生下21三体型的患儿的可能性增至1/20。孕妇的年龄对异位型唐氏综合症的发病率并没有多大的产生影响,而是约1/3这类患儿的父母亲为异位型基因携带者,该患儿将父母亲的异位型基因继承下来。染色体核型分析可以检查出这些父母亲生下异位型唐氏综合症患儿的风险有多大。虽然21三体型的患儿男性发病率(59%)较女性高,而异位型的患儿多为女性(74%),但其机理目前仍未明了。 `

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病因学 9

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当一个个体的21号染色体上的"危险区"存在三倍体时,他/她将呈现出唐氏综合症的临床特征。虽然未能确切地知道该区的三倍体是如何产生这一综合症的,但研究人员深信, 该区的三倍体加上在其相邻的、由50个基因组成的相关基因组共同导致了这一综合症,即所谓的相邻基因综合症。这类基因之一,例如编码DYRK酶(双重特异性酪氨酸磷酸激酶)的基因在如何将乙溴醋胺通道拼合起来的过程中起着重要的作用。虽然确切的发病机制尚未明了,但是自从20世纪80年代以来,研究人员在唐氏综合症的胚胎学和神经病理学方面已经取得了相当的进展。目前推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的而不是胚胎发育过程中的变异所导致的。例如,虽然心脏可能按一般性的规律形成,但是将心脏分隔成两边的房/室间隔可能不能完全闭合。同样气管和食管也可能存在缺陷,从而导致气管食管瘘或气管和食管相连接。 /HS@!

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检查唐氏综合症患儿的脑部可发现其脑部存在着多种脑发育的异常,包括迟发性脱髓鞘病、神经元数目较少、突触密度的减少、乙酰胆碱神经递质受体减少。此外21号染色体上还发现有一个编码淀粉样物的基因,这类物质在阿尔茨海默病的大脑中同样被发现,或许这一点可以解释为什么成年的唐氏综合症患者患阿尔茨海默病的风险性随年龄的增长而增加。随着对21号染色体基因研究地深入,唐氏综合症以外的临床表现的机理将会被更好地理解。 }CF

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早期诊断 Qw16

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一般来说,35岁及以上的孕妇应在围产期对唐氏综合症进行筛查。此外,许多产科医生使用血液检查在围产期对一些年轻的孕妇进行唐氏综合症筛查。如妊娠继续至足月的话,在胎儿娩出前对唐氏综合症进行早期诊断,能使临床医生给家人提供遗传咨询服务和对新生儿提供适当的医学评估。 =<

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由于有典型的体格特征,唐氏综合症患儿在娩出不久即可获诊断。1982年,Rex和Preus根据以上八种典型的体格特征情况,制定出一个诊断指数,包括通贯掌(皮纹学)、(虹膜有色斑)、长耳、乳头间距増宽、颈蹼和第一趾间隙増宽,以上几种典型的体格特征对唐氏综合症的诊断准确率75%。然而,XXXY、XXXXY、和XXXX综合症的患者在新生儿期的临床表现和唐氏综合症患儿极为相似,因此,所有怀疑患有唐氏综合症的新生儿都应该进行染色体核型分析,以便得出正确的诊断和为将来的妊娠提供正确的遗传咨询。 *

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唐氏综合症的医学并发症唐氏综合症患儿几乎每一个器官/系统出现异常的风险率都较一般儿童高。了解这类患儿可能发生的并发症的基本常识能使医疗工作者对较常见病症进行评估和处理,同时增强对其它潜在的医学问题的警戒性。 &LNY&

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先天性心脏病一个对唐氏综合症新生儿的随机研究发现,2/3的这类患儿经超声心动图检查发现有先天性心脏病, 最常见的病损为心内膜垫缺损(导致心房和心室相通)、房间隔缺损和室间隔缺损。先天性心脏病最严重的类型是肺血管阻塞,这一并发症能导致充血性心力衰竭。唐氏综合症患儿这一潜在的致命并发症进展较患有相同性质的心脏病但有正常染色体患儿要快得多。 @

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感觉功能缺损 GVno\

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听觉和视觉障碍的发生率在唐氏综合症患儿中是明显增加的。一项随机对77名存活的唐氏综合症患儿的研究发现,超过60%的患儿有眼部障碍,需要治疗或监控。这类疾患中最常见的是屈光误差、斜视、眼震、睑缘炎、泪管阻塞、白内障、上睑下垂。在进行一般儿科健康检查后认为没有眼部障碍患儿当中,经过眼科医师的检查,实际上有35%的患儿有不同程度上的眼部障碍。因此,在生后的头几周,唐氏综合症患儿需要定期的眼科检查。 /1%`

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唐氏综合症患儿大约有2/3的人出现听力丧失,可以是传导性的、感觉神经性的,也可以两者兼之,可以只发生在一侧,也可以两侧都是。传导性耳聋可以是由于咽喉后结构狭窄引起的,也可以由于自身免疫力缺陷,易感患儿反复出现耳部感染所致。由于扁桃体和腺样体增大导致上呼吸道阻塞, 这些患儿可以发生睡眠呼吸暂停。 k*7

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内分泌系统的疾病 ^E"

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大约有1/141的唐氏综合症新生儿出现先天性甲状腺功能低下症,约为正常人群的28倍。此外,大约有30%~50%的年长儿表现为亚临床型先天性甲桩腺功能低下症。在一个研究中发现,约7%的这些患儿最终发展为甲桩腺功能低下症。大约250个唐氏综合症患儿中有一个患有糖尿病,约为正常人群的2倍。 d

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从生长模式方面来说, 唐氏综合症患儿第一年的体重增长相对其身高而言是较轻的,但是,接下来几年的情况却是相反的,在儿童期的早期,半数的患儿是超重的。然而,唐氏综合症患儿相对于正常同龄儿,其活动强度相同,但消耗的热卡却较少。这一机制是唐氏综合症患儿的静息代谢率较低,因而他们以较少的热卡就能够获得相同的体重增加量。 XV"}.

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此外,由于体重超重,唐氏综合症患儿呈矮胖体型,成年男性的平均身高为5英尺,成年女性的平均身高为4.5英尺。一些研究表明,生长激素对唐氏综合症患儿的生长发育产生影响,短期加速其生长。但是,给予生长激素治疗对唐氏综合症患儿最终的身高增长是否有作用,目前仍未明了。常规用生长激素治疗对唐氏综合症患儿进行治疗的安全性和学问题仍需要做进一步的探讨。 n$R_

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矫形外科的问题 +7n

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唐氏综合症患儿矫形外科的疾病发病率也相当常见,这可能和其韧带存在异常有关。包括寰枢椎半脱位或不稳定、髋关节脱位、髌骨不稳定、扁平足,这些也能发展为幼年型类风湿性关节样疾病。 h/C

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寰枢椎半脱位是这一类疾病中最具论争的和最令人困惑的问题,在唐氏综合症患儿的发病率约为15%。但是有症状的只有1%,而且这类半脱位极少导致瘫痪。寰枢椎半脱位的症状包括易疲劳性、行走困难、步态异常、颈痛、颈部活动受限、斜颈、手功能改变、尿潴留或失禁、动作失调笨拙、感觉功能缺损、强直状态、反射亢进以及阵挛。 3rye`

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口腔科的问题 5K

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唐氏综合症患儿最严重的口腔科的问题是牙周疾病,这类疾病出现早进展快,包括由于牙槽骨缺失引起的牙龈炎。这类疾病的临床表现主要因抵抗力低下而导致的牙龈感染。除了牙龈炎外,几乎每一个唐氏综合症患儿都有牙咬合不正。许多患儿存在各种各样的口腔科问题,包括掉牙、小牙症及牙齿融合。在唐氏综合症患儿当中,无论是乳牙或恒牙,其萌出时间均比正常儿童迟1-2年。第一颗乳牙的萌出时间平均为13个月而不是6个月。龋齿在唐氏综合症儿童中的发病率却比正常儿童要低,其机理仍未清楚。 mozI!W

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胃肠道畸形 p>j

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唐氏综合症患儿胃肠道畸形的发病率大约为5%,主要表现在新生儿期出现喂养困难、呕吐、吸入性肺炎。这类畸形包括十二指肠狭窄或闭所(3%)、肛门闭所(0.9%)、先天性巨结肠症(0.5%)、食管气管瘘或食管闭所(0.4%)、幽门狭窄(0.3%)。 ?1f)A

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癫痫发作 $u<!}

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约6%的唐氏综合症患者发生过癫痫发作。这虽比正常人群要常见得多,但对于存在有精神发育迟滞患者,需要间断有限的支持指导。癫痫发作的类型有全身强直-阵挛发作(55%)、婴儿痉挛症(13%)、肌阵挛(6%)、弛缓加强直-阵挛发作(6%)、单纯性部分发作(6%)。癫痫的发病年龄呈双向分布, 多见于3岁以下及13岁以上的患儿。62%的这类患儿有因可循,最常见的是由先天性心脏病引起的感染和缺氧。婴儿痉挛症在唐氏综合症患者当中的预后比普通人群要好得多。 P&Z

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血液病 `;W02W

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虽然这类疾病的具体发病机制目前仍知之甚少,但是已经发现唐氏综合症患者几乎每一个血细胞都存在有发生这类异常的风险。例如,在新生儿或紫绀型心脏病(蓝孩子)能发现患有红细胞增多症;血小板可能增高也可能降低;虽然血液系统的异常很少导致严重的疾病,但是唐氏综合症患儿发展为白血病的机率为1/150,而普通儿童的发病率只有1/2800。 O

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皮肤病 ^Cf)?

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几类皮肤病,主要是免疫源性皮肤病,在唐氏综合症患者当中的发病率比普通人群要高得多。一些明显影响患儿容貌的及因此而影响其生活质量的皮肤病,则需要治疗。到了青春期,半数以上的唐氏综合症患者将会有异位性皮炎、唇炎、鱼鳞病、灰甲病(真菌感染)、脂溢性皮炎、以及干眼病。较少见的有汗腺囊肿、斑秃。 PtkXt

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神经发育和行为功能缺陷 jpQ03

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典型唐氏综合症婴儿有中心性肌张力低下症和由此而来的粗动作技能迟缓。大多数唐氏综合症婴儿要到一岁才能坐起来或到两岁才能走路。这些标志性动作的发育男孩相对女孩稍微迟一点。平均来说,男孩能走路的时间为26个月,而女孩则为22个月。虽然粗动作的不断进步是缓慢的,然而出现显著动作不能的却是很少。 Gl

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在生后两年内,基本由于社会的关爱,唐氏综合症患儿看起来似乎没有认知功能的障碍。但是到了2岁以后,明显的语言发育迟缓就出现了;唐氏综合症患儿要2岁以后才开始说简单的言语。在学龄期进行心理上的测试发现,85%的唐氏综合症患儿智商在40-60间,这意味着他们存在有精神发育迟滞,需要间断有限的支持指导。虽然这些孩子们的记忆力较差,但是其视觉记忆能力却是相当强的。用神经功能显像技术对唐氏综合症患儿进行研究发现,在额页和顶页包括额回存在某些功能缺陷,这些部位包括了Broca语言中枢。 W&A/H

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虽然唐氏综合症患儿是快乐和和蔼可亲的,但他们的表情却是刻板的。然而气质研究表明,和其他孩子们一样,他们也有其发育轮廓。此外,对存活下来的261个唐氏综合症患者进行追踪研究发现,其行为和心理异常的发病率如下,注意力缺陷多动症(6%)、品行障碍或敌对行为(5%)、攻击行为(7%)、恐怖症(2%)、进食异常(1%)、消除困难(2%)、Tourette综合征(0.4%)、刻板行为(3%)、自残行为(1%)、孤独症(1%)。 ]&Ojs

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一部分唐氏综合症患儿到了成年可能发生认知或心理学功能的退化,经常表现为行为和学习能力的退化。这一点常常和隐匿性甲状腺功能低下症或抑郁症有关。如果获得诊断,药物治疗和心理辅导是可以取得实效的。和阿尔茨海默病非常相似的是,唐氏综合症患者到了四五十岁都会发生心理学功能的退化。五十岁以上的唐氏综合症患者的脑里面已经出现病理性斑块和结节,这种斑块和结节是阿尔茨海默病的特征性标记之一。然而,只有10%-15%的唐氏综合症患者出现阿尔茨海默病的临床表现。 x Y/a

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评估和治疗 S_K

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由于前述的疾病在足够的条件下就会发生,因此应对唐氏综合症患儿进行定期的身体健康检查。包括先天性心脏病、眼科疾病、听觉丧失和甲状腺功能低下症的检查。 X|%

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由于既没有心脏杂音、也没有象通常一样产生"蓝色婴儿",因此,单凭体格检查是很难对有先天性心脏病的唐氏综合症患儿进行诊断的。然而,有先天性心脏病的唐氏综合症患儿相对其他患同样心脏病的患儿较早出现肺血管病变,因此,对这类疾病的早期诊断是非常有必要的。虽然曾经认为唐氏综合症患儿行心脏手术的危险性低,但是现在认为有先天性心脏病的唐氏综合症患儿相对其他患同样心脏病的患儿的预后是相同的。包括心电图在内对新生儿期内的唐氏综合症患儿的心功能进行评估,是医疗保健的常规。 pUb

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在生后六个月内,所有的唐氏综合症患儿都必须进行眼科检查以确定是否存在白内障或斜视。接着,应隔一年或半年进行一次屈光不正或其他眼科疾病的检查。 D]H

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需用脑干听觉反应测定才能对唐氏综合症患儿的听力状态进行分级。为了做出听力状态的基线,排除单侧的听觉丧失,第一次的听力测试应放在生后六个月进行。这一检查同时也能确定是传导性或者是神经性耳聋。由于这些孩子们容易出现反复的中耳感染而导致传导性耳聋,因此应每六个月对其进行耳部的检查一次,直到3岁,其后每年一次。 snhQah

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如怀疑患儿有睡眠呼吸暂停,应进行多导睡眠图检查。如果诊断明确,同时发现是和肿大的腺样体有关,先用抗生素抗感染后将其切除。如腺样体切除后仍不能纠正阻塞,进一步的手术(如气管造口术绕过阻塞物)或睡眠时用CPAP(正压呼吸)呼吸保持气道通畅是有必要的。 :q]*>v

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和其他新生儿一样,唐氏综合症患儿生后也常规进行先天性甲状腺功能低下症的筛查。此外,分别在4-6月和1岁时进行甲状腺功能测定,之后每年一次。频繁的甲状腺功能测定是为了明确患儿是否有行为异常、身高增长停滞、体重增加过度或是某些预料不到的认知进步缺少。如果实验室检查结果发现有甲状腺功能低下症的依据,那么甲状腺素治疗是其适应征。 OOO

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因为牙周疾病在这类患儿中有相当高的发病率,所以,一旦牙齿长出,就要对其进行日常的口腔清洁卫生。和其他孩子们一样,这时候应定期的到口腔科医生处进行口腔保健。当孩子能够合作和忍受治疗引起的痛苦时,进行齿列矫正术是有必要也是有可能的。 BEfp

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通常在入学前通过X线照片对寰枢椎半脱位的孩子进行评估,有时可提前进行选择性手术治疗。如孩子将来参加残疾人奥运会,到那时通常要再照多一次X线照片以确定其寰枢椎半脱位是否有恶化,评估以下孩子在鸭运动中受伤的风险。脊髓受压的临床表现有步态无力、斜颈、颈痛、或者大小便失禁,上述表现提示要做进一步的处理。若经X线照片发现颈部的不稳超过可容忍的程度或者患儿出现上述症状,那么应给患儿施行颈椎融合术。 l

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其他几个医学问题,例如糖尿病、白血病在唐氏综合症患儿当中的发病率较其他正常人群要高出很多。虽然没有对这些疾病进行常规的筛查,但是对其评估的阈值应适当降低。临床上也应警惕学方面的疾病(如抑郁症),如果出现这类疾病时,应对患儿进行恰当的评估和治疗。 [;?-tx

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早期干预 [-'5<

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唐氏综合症患儿的父母亲应被提醒对患儿取一系列工作,包括有教育程序的早期干预、额外的安全收入、地方和国家的父母支持工作如唐氏综合症学会和唐氏综合症集会及延期医疗保健专项。唐氏综合症患儿要有一个长期的包括早期干预在内的干预。研究表明早期干预能改善患儿的运动和发育功能。 5Zs

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由于唐氏综合症是一种无法治愈的疾病,因而认知和医学问题可能显著地影响孩子的社会功能,其父母亲也容易受到许诺通过可选择治疗方案就能改善功能的欺骗。目前可选择的治疗方案包括复合维生素、微量元素、激素;细胞疗法和胎羊脑注射法;最近有人将吡拉西坦(Piracetam)用于唐氏综合症的治疗;但是,经科学设计的研究表明,上述方法并不能改善患儿的外貌、生长、健康或发育功能。吡拉西坦虽然能够改善阅读困难患儿的阅读速度,但却不能改善唐氏综合症患儿因精神发育迟缓引起的学习能力低下。 }dV

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预后 ?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography JG

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自20世纪70年代以来,由于丰富多彩和积极的生活经历,唐氏综合症患儿的预后有了实质性的提高,这很大程度上归功于父母支持组织的努力。以前,医生们习惯于支持甚至建议将唐氏综合症的新生儿送入专门机构,而且对于一些挽救生命的胃肠道和心脏手术都持观望态度。而今,当患有唐氏综合症的新生儿生下来后,医生们常规根据其家族史而对其实行早期干预和提供给父母支持组织,必要时还进行手术治疗。应当鼓励父母将唐氏综合症患儿留在家中亲自抚养,已经证实,在家中亲自抚养唐氏综合症患儿的发育要比送入专门机构抚养的唐氏综合症患儿好得多。唐氏综合症患儿是残疾儿童中第一类成为公立学校中的"主流",因此,他们已经成为将残疾儿童融入社会这一潮流的"先锋队"。自20世纪八、九十年代以来,唐氏综合症患者的预期寿命和生活质量已经有明显提高。在生后五年内,87%没有先天性性心脏病的唐氏综合症患者能存活下来,即使有先天性心脏病,仍有76%的患者能存活下来。到了30岁,虽然有先天性性心脏病的唐氏综合症患者的存活率仅50%,但没有先天性性心脏病的患者有79%能存活下来。 $,UXII

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随着20世纪八十年代支持性雇用制的引进,成年的唐氏综合症患者经常有一份报酬合理、良好、工作条件优越的工作。为了确保能够被雇用,唐氏综合症患者在童年就要开始培养有自尊自理能力、做事不耽搁、有从父母和其他家庭成员中独立出来的意愿以及自我调整的能力。 \q&

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贾森的故事 YeE

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在许多方面,贾森和邻居其他八岁大的孩子们没有什么区别。他会踢足球、溜冰、游泳,他也孩子们中的侦察员,现在在读小学二年级。但是他有许多孩子所没有过的经历。他有听觉障碍、动过疝气修补术和心脏手术。在他两岁时行脑干听觉反应测试发现他有单侧的听觉丧失;他有近视,最近才开始戴上眼镜。此外,贾森患有儿童多动症,用利他林治疗后效果不错。在他的学校里,贾森是第一个进入幼儿园进行普通教育的唐氏综合症患儿。他目前的阅读能力只有学龄前儿童的水平;他最近被发现有阻塞性睡眠呼吸暂停这一医学并发症,解决的办法是将其腺样体切除。 @

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总结 ?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography Z;0mcc

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唐氏综合症是一类具有特征性外貌、容易出现特异性医学问题和合并有需要间断帮助的精神发育迟滞的疾病。唐氏综合症患者通常在一生下来就能被诊断,早期干预对这类孩子来说越早进行越好;虽然仍有许多方面去做去学,但是教育部门和医疗卫生系要为这一群特殊的孩子们提供更多更好知识和爱心。 "

视网膜色素变性能不能治愈?

超声医学影像设备根据其原理、任务和设备体系等,可以划分为很多类型。

1.以获取信息的空间分类

(1)一维信息设备 如A型、M型、D型。

(2)二维信息设备 如扇形扫查B型、线性扫查B型、凸阵扫查B型等。

(3)三维信息设备 即立体超声设备。

2.按超声波形分类

(1)连续波超声设备 如连续波超声多谱勒血流仪。

(2)脉冲波超声设备 如A型、M型、B型超声诊断仪。

3.按利用的物理特性分类

(1)回波式超声诊断仪 如A型、M型、B型、D型等。

(2)透射式超声诊断仪 如超声显微镜及超声全息成像系统。

4.按医学超声设备体系分类

(1)A型超声诊断仪 将产生超声脉冲的换能器置于人体表面某一点上,声束射入体内,由组织界面返回的信号幅值,显示于屏幕上,屏幕的横坐标表示超声波的传播时间,即探测深度,纵坐标则表示回波脉冲的幅度(amplitude),故称A型。

(2)M型超声诊断仪 将A型方法获取的回波信息,用亮度调制方法,加于CRT阴极(或栅极)上,并在时间轴上加以展开,可获得界面运动(motion)的轨迹图,尤其适合于心脏等运动器官的检查。

(3)B型超声诊断仪 又称B型超声断面显像仪,它用回波脉冲的幅度调制显示器亮度,而显示器的横坐标和纵坐标则与声速扫描的位置一一对应,从而形成一幅幅亮度(brightness)调制的超声断面影像。故称B型。B型超声诊断仪又可分为如下几类:①扇形扫描B型超声诊断仪----包括高速机械扇形扫描、凸阵扇形扫描、相控阵扇形扫描等;②线性扫描B型超声诊断仪;③复合式B型超声诊断仪----它包括线性扫描与扇形扫描的复合以及A型、B型、D型等工作方式的复合,极大地增强了B型超声设备的功能。

(4)D型超声多普勒诊断仪 利用多普勒效应,检测出人体内运动组织的信息,多普勒检测法又有连续波多普勒(CW)和脉冲多普勒(PW)之分。

(5)C型和F型超声成像仪 C型探头移动及其同步扫描呈“Z”字形,显示的声像图与声束的方向垂直,即相当于X线断层像,F型是C型的一种曲面形式,由多个切面像构成一个曲面像,近似三维图像。

(6)超声全息诊断仪 它沿引于光全息概念,应用两束超声波的干涉和衍射来获取超声波振幅和相位的信息,并用激光进行重现出振幅和相位。

(7)超声CT 超声CT是X-CT理论的移植和发展,用超声波束代替X射线,并由透射数据进行如同X-CT那样的影像重建,就成为超声CT,其优点:①无放射线损伤;②能得到与X-CT及其它超声方法不同形式的诊断信息。

总之,随着医学进步和超声技术的发展,多种新型的医用超声设备将不断涌现。

一、A型超声回波显示

A型超声诊断仪因其回声显示用幅度调制(amplitude modulation)而得名。A型显示是超声诊断仪最基本的一种显示方式,即在阴极射线管(CRT)荧光屏上,以横坐标代表被探测物体的深度,纵坐标代表回波脉冲的幅度,故由探头(换能器)定点发射获得回波所在的位置可测得人体脏器的厚度、病灶在人体组织中的深度以及病灶的大小。根据回波的其他一些特征,如波幅和波密度等,还可在一定程度上对病灶进行定性分析。

A型超声诊断仪适应于医学各科的检查,从人的脑部直至体内脏器。其中应用最多的是对肝、胆、脾、肾、子宫的检查。对眼科的一些疾病,尤其是对眼内异物,用A型超声诊断仪比X线检查更为方便准确。在妇产科方面,对于妇女妊娠的检查以及子宫肿块的检查,也都比较准确和方便。

由于A型显示的回波图,只能反映局部组织的回波信息,不能获得在临床诊断上需要的解剖图形,且诊断的准确性与操作医师的识图经验关系很大,因此其应用价值已渐见低落,即使在国内,A型超声诊断仪也很少生产和使用了。

二、M型超声显示

M型超声成像诊断仪适用于对运动脏器,如心脏的探查。由于其显示的影像是由运动回波信号对显示器扫描线实行辉度调制,并按时间顺序展开而获得一维空间多点运动时序(motion-time)图,故称之为M型超声成像诊断仪,其所得的图像也叫作超声心动图。

M型超声诊断仪发射和接收工作原理参见图7-12(a),与A型有些相似,不同的是其显示方式。对于运动脏器,由于各界面反射回波的位置及信号大小是随时间而变化的,如果仍用幅度调制的A型显示方式进行显示,所显示波形会随时间而改变,得不到稳定的波形图。因此,M型超声诊断仪用辉度调制的方法,使深度方向所有界面反射回波,用亮点形式在显示器垂直扫描线上显示出来,随着脏器的运动,垂直扫描线上的各点将发生位置上的变动,定时地样这些回波并使之按时间先后逐行在屏上显示出来。图7-12(b)为一幅心脏博动时测定,所获得心脏内各反射界面的活动曲线图。可以看出,由于脏器的运动变化,活动曲线的间隔亦随之发生变化,如果脏器中某一界面是静止的,活动曲线将变为水平直线。

M型超声诊断仪对人体中的运动脏器,如心脏、胎儿胎心、动脉血管等功能的检查具有优势,并可进行多种心功能参数的测量,如心脏瓣膜的运动速度、加速度等。但M型显示仍不能获得解剖图像,它不适用于对静态脏器的诊查。

三、B型超声成像显示

为了获得人体组织和脏器解剖影像,继A型超声诊断仪应用于临床之后,B型、P型、BP型、C型和F型超声成像仪又先后问世,由于它们的一个共同特点是实现了对人体组织和脏器的断层显示,通常将这类仪器称为超声断层扫描诊断仪。

虽然B型超声成像诊断仪因其成像方式用辉度调制(brightness modulation)而得名,其影像所显示的却是人体组织或脏器的二维超声断层图(或称剖面图),对于运动脏器,还可实现实时动态显示,所以,B型超声成像仪与A型、M型超声诊断仪在结构原理上都有较大的不同。

B型超声成像仪和M型一样用辉度调制方式显示深度方向所有界面反射回波,但探头发射的超声声束在水平方向上却是以快速电子扫描的方法(相当于快速等间隔改变A超探头在人体上的位置),逐次获得不同位置的深度方向所有界面的反射回波,当一帧扫描完成,便可得到一幅由超声声束扫描方向决定的垂直平面二维超声断层影像,称之为线形扫描断层影像。也可以通过改变探头的角度(机械的或者电子的方法),从而使超声波束指向方位快速变化,使每隔一定小角度,被探测方向不同深度所有界面的反射回波,都以亮点的形式显示在对应的扫描线上,便可形成一幅由探头摆动方向决定的垂直扇面二维超声断影像,称之为扇形扫描断层影像。

如果以上提到的2种超声影像,其获取回波信息的波束扫描速度相当快,便可以满足对运动脏器的稳定取样,因而,连续不断地扫描,便可以实现实时动态显示,观察运动性脏器的动态情况。

线扫式断层B型超声波诊断仪适用于观察腹部脏器,如对肝、胆、脾、肾、子宫的检查,而扇扫断层B型超声波诊断仪适用于对心脏的检查。现代B型超声波诊断仪通常同时具备以上2种探查功能,通过配用不同的超声探头,方便地进行转换。图7-13显示2种超声断层影像。

四、D型超声成像显示

D型超声成像诊断仪也即超声多普勒诊断仪,它是利用声学多普勒原理,对运动中的脏器和血液所反射回波的多普勒频移信号进行检测并处理,转换成声音、波形、色彩和辉度等信号,从而显示出人体内部器官的运动状态。超声多普勒诊断仪主要分为3种类型:即连续式超声多普勒(continuous we Doppler)成像诊断仪、脉冲式超声多普勒(pulsed we Doppler)成像诊断仪及实时二维彩色超声多普勒血流成像(color Doppler flow image)诊断仪。

连续式超声多普勒成像仪被最早应用。它是由探头中的一个换能器发射出某一频率的连续超声波信号,当声波遇到运动目标血流中的红细胞群,则反射回来的信号已是变化了频率的超声波。探头内的另外一个换能器将其检测出来转成电信号后送入主机,经高频放大后与原来的发射频率电信号进行混频、解调,取出差频信号根据处理和显示方式的不同,可转换成声音、波形或血流图以供诊断。这种方式由于难以测定距离,不能确定器官组织的位置,给应用诊断造成诸多不便。

脉冲式超声多普勒成像仪是以断续方式发射超声波信号,因此称为脉冲式。它由门控制电路来控制发射信号的产生和选通回声信号的接收与放大,借助截取回声信号的时间段来选择测定距离,鉴别器官组织的位置。由于发射和接收的信号为脉冲式,就可以由探头内的一个换能器来完成发射和接收双重任务,这对于简化探头机械结构,避免收、发信号之间的不良藕合,提高影像质量都是十分有益的。随着脉冲多普勒技术、方向性探测、频谱处理和计算机编码技术的用及发展,超声多普勒诊断仪不仅能够对距离进行分辨,又能判定血流的方向和速度,以多种形式提供诊断信息给医生,使其测量水平由定性迈向定量。

实时二维彩色超声多普勒血流成像诊断仪是80年代后期心血管超声多普勒诊断领域中的最新科技成果。它将脉冲多普勒技术与二维(B型)实时超声成像和M型超声心动图结合起来,在直观的二维断面实时影像上,同时显现血流方向和相对速度,提供心血管系统在时间和空间上的信息。进而通过计算机的数字化技术和影像处理技术,使其在影像诊断仪器的构架上兼具了生理监测的功能,提供诸如血流速度、容积、流量、加速度、血管径、动脉指数等极具价值的信息;这就是俗称的“彩超”或“彩色多普勒”。

病历的书写要点

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视网膜色素变性具有遗传的性能,这个病的重点就在于及时预防。所以在婚前一定要考虑清楚,不要近亲结婚,同时要做好孕检工作。对于患者来说,这个病还是比较麻烦的,患者通常会出现视力逐渐下降、视野缩小、夜盲症等疾病,情况严重的患者最后还有可能会彻底看不见东西,所以您一定要引起重视。

建议听从医生建议,多给身体补充一些维生素A,另外的话可以在医生指导下通过药物的方法来进行缓解。

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(一)入院病史的收集:询问病史时要对患者热情、关心、认真负责,取得患者的信任和协作,询问时既要全面又要抓住重点;应实事求是,避免主观臆测和先入为主。当病人叙述不清或为了获得必要的病历资料时,可进行启发,但切忌主观片面和暗示。

1、一般项目:姓名,性别,年龄,婚姻,民族,职业,出生地,现住址,工作单位,号,邮政编码,电话,入院时间,记录时间,病史叙述者(注明可靠程度)。填写要求:(1)、年龄要写明“岁”,婴幼儿应写“月”或“天”,不得写“成”、“孩”、“老”等。(2)、职业应写明具体工作类别,如车工、待业、教师、工会干部等,不能笼统地写为工人、干部。(3)、地址:农村要写到乡、村,城市要写到街道门牌号码;工厂写到;车间、班组,机关写明科室。(4)、入院时间、记录时间要注明几时几分。(5)、病史叙述者:成年患者由本人叙述;小儿或神志不清者要写明代诉人姓名及与患者的关系等 .

2、主 诉:(1)、主诉是指患者入院就诊的主要症状、体征及其发生时间、性质或程度、部位等,根据主诉能产生第一诊断。主诉语言要简洁明了,一般以不超过20字为宜。(2)、不以诊断或检验结果为主诉内容(确无症状者例外)。主诉多于一项时,可按主次或发生时间的先后分别列出。

3、现病史:现病史是病史中的主体部分。围绕主诉,按症状出现的先后,详细记录从起病到就诊时疾病的发生、发展及其变化的经过和诊疗情况。其内容主要包括:(1)、起病时间、缓急,可能的病因和诱因(必要时包括起病前的一些情况)。(2)、主要症状(或体征)出现的时间、部位、性质、程度及其演变过程。(3)、伴随症状的特点及变化,对具有鉴别诊断意义的重要阳性和阴性症状(或体征)亦应加以说明。(4)、对患有与本病有关的慢者或旧病复发者,应着重了解其初发时的情况和重大变化以及最近复发的情况。(5)、发病以来曾在何处做何种诊疗(包括诊疗日期,检查结果,用药名称及其剂量、用法,手术方式,疗效等)。(6)、与本科疾病无关的未愈仍需诊治的其他科重要伤病,应另段叙述。(7)发病以来的一般情况,如精神、食欲、食量、睡眠、大小便 、体力和体重的变化等。

4、既往史:既往史是指患者本次发病以前的健康及疾病情况,特别是与现病有密切关系的疾病,按时间先后记录。其内容主要包括:(1)、既往一般健康状况。(2)、有无患过传染病、地方病和其他疾病,发病日期及诊疗情况。对患者以前所患的疾病,诊断肯定者可用病名,但应加引号;对诊断不肯定者,简述其症状。(3)、有无预防接种、外伤、手术史,以及药物、食物和其他接触物过敏史等 .

5、系统回顾:按身体的各系统详细询问可能发生的疾病,这是规范病历不可缺少的部分,它可以帮助医师在短时间内扼要了解病人某个系统是否发生过的疾病与本次主诉之间是否存在着因果关系。现病史以外的本系统疾病也应记录。(1)、呼吸系统:有无慢性咳嗽、咳痰、咯血、胸痛、气喘史等。(2)、循环系统:有无心悸、气促、紫绀、水肿、胸痛、昏厥、高血压等 。(3)、消化系统:有无食欲改变、嗳气、反酸、腹胀、腹痛、腹泻、便秘、呕血、黑便、黄疸史等。(4)泌尿生殖系统:有无尿频、尿急、尿痛、血尿、排尿困难、腰痛、水肿史等。(5)、造血系统:有无乏力、头晕、皮肤或粘膜出血点、淤斑、么复鼻衄、牙龈出血史等。(6)、内分泌系统及代谢:有无畏寒、怕热、多汗、食欲异常、消瘦、口干、多饮、多尿史,有无性格、体重、毛发和第二性征改变等。(7)、神经系统:有无头痛、眩晕、失眠、嗜睡、意识障碍、抽搐、瘫痪、惊厥、性格改变、视力障碍、感觉异常史等。(8)肌肉骨骼系统:有无肢体肌肉麻木、疾病、痉挛、萎缩、瘫痪史,有无关节肿痛、运动障碍、外伤、骨折史等 .

6、个人史:(1)、出生、成长及居留的地点和时间(尤其应注意疫源地和地方病流行区),受教育程度和业余爱好等。(2)、起居习惯、卫生习惯、饮食规律、烟酒嗜好及其摄入量,有无其他异嗜物和毒品摄入史,有无重大精神创伤史。(3)、过去及目前职业,劳动保护情况及工作环境等。重点了解患者有无经常与有毒有害物质接触史,并应注明接触时间和程度等。(4)、有无冶游史,是否患过下疳及淋病等。(5)、对儿童患者,除需了解出生前母亲怀孕及生产过程(顺产、难产)外,还要了解喂养史、生长发育史。

7、婚姻、月经及生育史:(1)、结婚与否、结婚年龄、配偶健康情况,是否近亲结婚。若配偶死亡,应写明死亡原因及时间。(2)、女性患者的月经情况,如初潮年龄、月经周期、行经天数、末次月经日期、闭经日期或绝经年龄等,记录格式如下:初潮年龄 行经期(天)/月经周期(天) 末次月经时间(或绝经年龄)经量、颜色、有无痛经、白带情况(多少及性状)等。(3)、已婚女性妊娠胎次、分娩次数,有无流产、早产、死产、手术产、产褥热史,生育情况等。男性患者有无生殖系统疾病。

8、家族史:(1)、父母、兄弟、姐妹及子女的健康情况,有无与患者同样的疾病,有无与遗传有关的疾病。死亡者应注明死因及时间。(2)、对家族性遗传性疾病需问明两系Ⅲ级亲属的健康和疾病情况(参附录一)。 (二)体格检查体格检查必须认真、仔细,按部位和系统顺序进行,既有所侧重,又不遗漏阳性体征。对病人态度要和蔼、严肃,集中思想,手法轻柔,注意病人反应,冷天要注意保暖。对危急病人可先重点检查,及时进行抢救处理,待病情稳定后再做详细检查 ;不要过多搬动,以免加重病情。其具体内容如下:1、生命体征:体温(T)(C)、脉率(P)(次/min)、呼吸频率(R)(次/min)、血压(BP)(kPa )。

2、一般情况:发育(正常与异常),营养(良好、中等、不良),体位(自主、被动、强迫或辗转不安),步态,面容与表情(急性或慢容、表情痛苦、忧虑、恐惧、安静),神志(清晰、模糊、昏睡、昏迷),能否与医师合作。

3、皮肤及粘膜:颜色(潮红、发绀、苍白、黄染、色素沉着),温度,湿度,弹性,有无水肿、皮疹、淤点淤斑、皮下结节或肿块、蜘蛛痣、溃疡及疤痕,毛发分布情况等;如有,应记述部位,范围(大小)及形态等。

4、淋巴结:全身或局部浅表淋巴结有无肿大(部位、大小、数目、压痛、硬度、移动性、瘘管、疤痕等)。

5、头部及其器官(1)、头颅:大小,形态,有无压痛、包块,头发(量、色泽、分布、秃发及斑秃)。婴儿需记录前囟门大小、饱满或凹陷。(2)、眼:视力(必要时检查),眉毛(脱落、稀疏),睫毛(倒睫),眼睑(水肿、运动、下垂 ),眼球(凸出、凹陷、运动、斜视、震颤),结膜(充血、出血、苍白、水肿),巩膜(黄染),角膜(透明、混浊、反射),瞳孔(大小、形状、对称、对光及调节反应)。(3)、耳:听力,有无畸形、分泌物、乳突压痛。(4)、鼻:有无畸形 、鼻翼扇动、分泌物、出血、阻塞、副鼻窦区压痛。(5)、口:口腔气味,唾液分泌,唇(畸形 、颜色 、、皲裂、溃疡、口角偏斜),牙(龋齿、缺齿、义齿、残根,以如下形式标明位置,如:龋齿3+4 ),牙龈(色泽、肿胀、溢脓、出血、铅线),粘膜(发疹、溃疡、出血),舌(形态、舌质、舌苔、溃疡、运动、震颤 、偏斜),扁桃体(大小,充血、分泌物、膜 ),咽(色泽、分泌物、反射),喉(发音清晰或嘶哑、喘鸣、失音)。

6、颈 部:是否对称,有无强直、颈静脉怒张、肝颈静脉回流征、颈动脉异常搏动、肿块,气管位置,甲状腺(大小、硬度 、压痛、结节、震颤、杂音、随吞咽上下活动度)。

7、胸 部:(1)、胸廓(对称、畸形 、局部隆起或塌陷、压痛),呼吸(频率、节律、深度),有无异常搏动、静脉曲张。乳房疾病按乳房检查要求描述。(2)、肺脏:视诊:呼吸运动(两侧对比),呼吸类型,有无肋间隙增宽或变窄。触诊:语颤,有无胸膜摩擦感、皮下捻发感。叩诊:叩诊音(清音、浊音、实音、过清音或鼓音),肺下界、肺下缘移动度。听诊:呼吸音(性质、强弱、异常呼吸音),有无干、湿性啰音及胸膜摩擦音,语音传导(注意对称部位)等。(3、)心脏:视诊:心尖搏动(位置、范围、强度),有无心前区隆起。触诊:心尖搏动(性质、位置、范围、强度),有无震颤(部位、期间)和心包摩擦感。叩诊:心脏左、右浊音界(相对浊音界)用各肋间距正中线的距离表示,并在表明锁骨中线到前正中线的距离(表1)。听诊:心率,心律,心音(强度、分裂、P2与A2的比较、额外心音、奔马律)有无杂音(部位、性质、时期 、强度、传导方向)和心包摩擦音。右侧(cm) 肋间 左侧(cm) Ⅱ Ⅲ ⅣⅤ 锁骨中线距前正中线 cm

8、血管检查:(1)、桡动脉:脉率,节律(规则或不规则、脉搏短绌),有无奇脉、交替脉,左、右桡动脉脉搏的比较,动脉壁的性质、紧张度。(2)、周围血管征:有无毛细血管搏动、枪击音、水冲脉。

9、腹 部:(1)、视疹:外形(对称、平坦、膨隆、凹陷),呼吸运动,脐,有无皮疹、条纹、疤痕、包块、静脉曲张(如有,记录血流方向)、胃肠蠕动波、上腹部搏动。(2)、触诊:腹壁:腹壁紧张度,有无压痛、反跳痛、液波震颤感及包块(部位、大小、形态、硬度 、压痛、搏动、移动度)。有腹水或腹部包块时应测量腹围。肝脏:大小(右叶以右锁骨中线从肋缘至肝下缘、左叶以剑突至肝左叶下缘多少厘米表示之),质地、表面,边缘,有无压痛和搏动。胆囊:大小,形态,有无压痛。脾脏:大小,硬度 ,表面,边缘状态,有无压痛。巨脾以三线法表示。肾脏:大小,形状,硬度 ,移动度,肾区及输尿管压痛点有无压痛,有无膀胱膨胀。(3)、叩诊:肝浊音界,有无肝区叩击痛、移动性浊音、高度鼓音及肾区叩击痛。(4)、听诊:肠鸣音(正常、增强、减弱或消失),有无振水音、血管杂音。

10、肛门及直肠:有无痔、肛裂、脱肛、肛瘘。肛门指检时应注意肛门括约肌紧张度、狭窄、内痔、压痛,前列腺大小、硬度 ;特别注意有无触及肿块(大小、位置、硬度、移动度等)。指检退出时应注意指套便染的颜色 .

11、外:根据病情需要做相应检查。(1)、男性:分布,有无发育畸形、疤痕、尿道分泌物,包皮,睾丸,附睾,精索,精索静脉曲张,鞘膜积液。(2)、女性:必要时请妇科检查。男医师检查必有女医护人员陪同。

12、脊柱及四肢:(1)、 脊柱:有无畸形 、压痛、叩击痛,活动度。(2)、四肢:有无畸形 、杵状指(趾)、静脉曲张、骨折、水肿、肌肉萎缩、肢体瘫痪或肌张力增强,关节(红肿、疼痛、压痛、积液、脱臼、活动度受限、强直)。

13、神经系统:(1)、生理反射:角膜反射,腹壁反射,提睾反射 ,肱二头肌反射 ,肱三头肌反射,膝腱反射,跟腱反射。(2)、病理反射 :巴彬斯基(Babinski)征等。(3)、脑膜刺激征:颈项强直,布鲁辛斯基(Brudzinski)征,克尼格(Kernig)征。(4)、必要时做运动、感觉及神经系统其他检查。14、专科情况:记录专科疾病的特殊情况,如外科情况、眼科情况 、妇科情况等(参见各专科病历书写要点)。

(三)实验室及器械检查:记录与诊断有关的实验室及器械检查结果。如系入院前所做的检查,应注明检查地点及日期。

(四)摘 要:将病史、体格检查、实验室检查及器械检查等主要资料摘要综合,重点突出阳性发现,以提示诊断的根据。

(五)初步诊断:写在病历最后的右半侧。按疾病的主次列出,与主诉有关或对生命有威胁的疾病排列在前。诊断除疾病全称外,还应尽可能包括病因、疾病解剖部位和功能的诊断。

(六)入院诊断:入院诊断由主治医师在病人入院后72小时内作出。用红墨水笔书写在病历最后的左半侧(与初步诊断同高处),标出诊断确定日期并签名。

(七)记录审阅者签名:签名应写在病历最后的右下方。签名上方划一条斜线,以便上级医师审阅、修改后签名。 1、门诊病历封面内容要逐项认真填写。病人的姓名、性别、年龄、工作单位或住址、门诊号、公(自)费由挂号室填写。X片号、心电图及其他特殊检查号、药物过敏情况、住院号等项由医师填写。

2、初诊病人病历中应含“五有一签名 ”(主诉、病史、体检、初步诊断、处理意见和医师签名)。其中:①病史应包括现病史、既往史、以及与疾病有关的个人史,婚姻、月经、生育史,家族史等 ;②体检应记录主要阳性体和有鉴别诊断意义的阴性体征。③初步确定的或可能性最大的疾病诊断名称分行列出,尽量避免用“待查”、“待诊”等字样。④处理意见应分行列举所用药物及特种治疗方法,进一步检查的项目,生活注意事项,休息方法及期限;必要时记录预约门诊日期及随访要求等。

3、复诊病人应重点记述前次就诊后各项诊疗结果和病情演变情况;体检时可有所侧重,对上次的阳性发现应重复检查,并注意新发现的体征;补充必要的检查及特殊检查。三次不能确诊的患者,接诊医师应请上级医师诊视。与上次不同的疾病,一律按初诊病人书写门诊病历。

4、每次就诊均应填写就诊日期,急诊病员应加填具体时间。

5、请求其他科会诊时,应将请求会诊目的、要求及本科初步意见在病历上填清楚,并由本院高年资医师签名 .

6、被邀请的会诊医师(本院高年资医师)应在请示会诊病历上填写检查所见、诊断和处理意见。

7、门诊病人需要住院检查和治疗时,由医师填写住院证。

8、门诊医师对转诊的病员应负责填写病历摘要。9、法定传染病应注明疫情报告情况。