眼科诊断单怎么看_眼科疾病诊断编码

1.遗传性疾病基因检测需要多少钱？

2.杭州哪家医院可以治疗心血管疾病？

3.杭州哪家医院心血管疾病是强项

4.先天性愚型这种病,为减少发病率,应取什么措施

杭州市第一人民医院

医院等级：三甲

院长姓名：高炎

邮政编码：310006

电话号码：0571-87065701〓87914773

详细地址：杭州市上城区浣沙路261号

床位数：1000

特色专科：心血管内科、耳鼻喉科、消化内科、神经内科、眼科、呼吸内科、普外科、神经外科、胸外科、泌尿外科、妇产科、儿科、口腔科、皮肤科、中医科、针炙推拿科、康复医学科、肾内科、血液内科、感染科、内分泌科、骨科、肛肠外科、临床心理科、肿瘤科、科、医学美容科、危重病

杭州市中医院〓浙江中医学院附属第二医院

医院等级：三甲

院长姓名：董陆

邮政编码：310006

电话号码：0571-85827888(总)85157591

详细地址：杭州体育场路453号

床位数：700

特色专科：肛肠科、骨伤科、心血管内科、中医妇科、肾病内科、肿瘤科、针灸科、推拿科、急腹诊外科、泌尿科、耳鼻喉科、儿科等

主要设备：1000mAX光机、全身螺旋CT、全自动生化分析仪、动态心电图仪、ICU、CCU、彩超、彩色多普勒、人工肾、DSA、CR、MR等

乘车路线：乘28、K28、11、K11、152路可到

浙江大学医学院附属邵逸夫医院

医院等级：三甲

院长姓名：何超

邮政编码：310016

电话号码：0571-86090073(总)86044817

详细地址：杭州市庆春东路3号

床位数：800

特色专科：微创外科、小切口心脏手术、冠状动脉搭桥术、肿瘤综合治疗、特色内镜的诊断和治疗、心脏病及神经系统疾病的介入治疗等

主要设备：MRI、螺旋CT、DSA数字减影血管造影机、直线加速器、大型B超系列、ECT、计算机X线成像、自动机、全自动生化分析仪、显微动态喉镜、超声胃镜、碎石机等

乘车路线：公交车18、20、21、56、305、518、818路到红菱新村站下车

这三家治疗心血管都不错.

遗传性疾病基因检测需要多少钱？

2018年临床医学专业大学生职业生涯规划范文3000字

第一章认识自我

个人基本情况

个人资料：

真实姓名：

性别：

年龄：

籍贯：

号码：

所在学校及学院：南方医科大学临床学院

班级及专业：一教班、床医学五年制

学号：

联系地址：

邮编：

联系电话：

结合相关的人才测评报告对自己进行全方位、多角度的分析。

职业兴趣--喜欢做什么

在我的人才素质测评(霍兰德职业兴趣测试)报告中，职业兴趣前三项是探索/调研型(36分)、社会型(32分)和艺术型(23分)。根据霍兰德职业理论，其核心设是人可以分为六大类，即现实型(R)、研究型(I)、社会型(S)、传统型(C)、企业型(E)、艺术型(A)，职业环境也可以分成相应的同样名称的六大类，人格与职业环境的匹配是形成职业满意度、成就感的基础。得分的前三个字母就是我的职业兴趣霍兰德编码，各个兴趣类型的特点及较为适宜的职业环境如下(职业兴趣类型顺序为)

类型名称得分类型解释

研究型(I)36分①抽象思维能力强，求知欲强，肯动脑，善思考，不愿动手;②喜欢独立的和富有创造性的工作;③知识渊博，有学识才能，不善于领导他人。主要是指科学研究和科学实验工作。

社会型(S)32分①喜欢从事为他人服务和教育他人的工作;②喜欢参与解决人们共同关心的社会问题，渴望发挥自己的社会作用;③比较看重社会义务和社会道德。主要是指各种直接为他人服务的工作

艺术型(A)23分①喜欢以各种艺术形式的创作来表现自己的才能，实现自身的价值;②具有特殊艺术才能和个性;③乐于创造新颖的、与众不同的艺术成果，渴望表现自己的个性。主要是指各类艺术创作工作。

企业型(E)18分①精力充沛、自信、善交际，具有领导才能;②喜欢竞争，敢冒风险;③喜爱权力、地位和物质财富。主要是指那些组织与影响他人共同完成组织目标的工作。

传统型(C)17分①喜欢按办事，习惯接受他人指挥和领导，自己不谋求领导职务;②不喜欢冒险和竞争;③工作踏实，忠诚可靠，遵守纪律。主要是指各类与文件档案、图书资料、统计报表之类相关的各类科室工作。

现实型(R)17分①愿意使用工具从事操作性工作;②动手能力强，做事手脚灵活，动作协调;③不善言辞，不善交际主要是指各类工程技术工作、农业工作。通常需要一定体力，需要运用工具或操作机器。

职业能力--能够干什么

我的人才素质测评报告结果显示，空间判断能力倾向(S)得分较高(5分)，算术能力倾向(N)和察觉细节能力倾向(P)得分较低均为(4.6分)。测试结果如下：

根据能力模型与职业类型对照表，可知与我能力相匹配的职业类型主要为内、外、牙科医生，心理学家，兽医学家，社会学家、人类学家，生物学家，大学教师…

职业性格--适合干什么

我的人才素质测评(MBTI职业性格测试)报告结果显示INTJ-MBTI人格类型

根据MBTI测试报告：

所属类型

内向型

喜欢安静，以集中精神;往往不在意无人打扰地、长时间地做一项工作;对工作中的事实和观点感兴趣;喜欢行动前多考虑，但有时没有行动;通过反映形成观点;喜欢无人干扰地独自工作;通过读书和反映学会新的任务。

往往把注意力集中在自己内心世界的观点和体验上。精力和注意力都面向内部，并且从自己内部的想法、情感和反映等获得能力。

从时间中获取能量

倾于自己内心世界

喜静、多思、冥想(离群、与外界相互误解)

谨慎、不露表情

独立、负责、细致、周到、不蛮干

喜欢独处，自我克制

不怕长时间做事、勤奋;怕打扰，先想然后讲

直觉型

喜欢通过宏观观察和集中注意于事实之间的关系和联系去获得信息。希望抓住模式，尤其善于发现新的可能性和不同的行动方式。

喜欢解决新的复杂问题;喜欢学习一种新技能，反而不那么喜欢使用它;按自己的灵感行事;可能忽视或不重视事实;做事情喜欢有创新;喜欢首先提出自己工作的通盘考虑;对于连续性工作较不喜欢，而喜欢有变化，有时是根本的变化;做事一般凭一阵阵的劲头。

通过第六感洞察世界、注重应该如何，比较笼统

着眼于“宏观”和可能性，讨厌细节

不重准确，喜抽象和理论

看重有想象力的洞察

着眼于未来，喜欢新问题

凭爱好做事，对事情的态度易变

提新见解、仓促结论

思考型

善于运用逻辑分析得出结论;希望同事间互相尊重;可能会无意间伤害别人的感情;往往客观的做决定，有时候对别人的愿望注意不够;容易固执己见，合适的时机能够提出批评;

注意涉及到形势的原则;圆满完成工作后感到欣慰。往往注意选择或行动的逻辑性结果。力图从精神上脱离一个形势，以便客观地观察这个形势，并将前因后果加以分析。以事实的客观标准和应用原则为目标。长处包括：分析清楚某事出了什么差错，从而运用自己解决问题的能力。

善于分析，用逻辑客观方式决策

坚信自己的观点正确，不考虑他人意见

清晰、正义、不喜欢调和主义

批判和鉴别力

探求非个人的、客观的真实

重视规则

工作中少表现出情感，也不喜欢他人感情用事

知觉型

在外部世界偏爱运用感知的过程，往往以一种灵活、顺其自然的方式生活，期求在生活中去理解，而不想把握生活。认为和决定束缚手脚;宁愿接受体验，愿意事到临头再做抉择。对于自己的足智多谋和适应形势需要的能力很欣赏，也很有信心。

工作中喜欢灵活;喜欢把事情搁起来暂不解决，以便作后一分钟的更改;喜欢拖延必须做的、不愉快的事;往往很好奇，希望事物、形势和人出现新意;拖延做决定却探求有否其它选择;对形势的变化适应快，没有新变化时感到受束缚;集中精力于一项的进行。

开放定向

弹性化和自由化

随意性、顺其自然

探索和开放结局

好奇，喜欢收集新信息而不是做结论

办事不喜欢有严格限定，随机应变

优柔寡断，易分散注意力

职业价值观--看重什么

我的人才素质测评报告结果显示前三项是服务/奉献型取向(25分)、生活型取向(24分)和挑战型取向(24分)。我的具体情况是

上图是我在八种职业价值观中的得分，其中得分的三种是能反映我进行职业选择时首先看重的价值。因此，从上图来看，我的主要职业价值取向是：

服务/奉献型(D)：

服务型的人一直追求他们认可的核心价值，例如：帮助他人，改善人们的安全，通过新的产品消除疾病等。他们一直追寻这种机会，这意味着即使变换公司，他们也不会接受不允许他们实现这种价值的变动或工作提升。

生活型(L)：

生活型的人希望将生活的各个主要方面整合为一个整体，喜欢平衡个人的、家庭的和职业的需要，因此，生活型的人需要一个能够提供'足够弹性'的工作环境来实现这一目标。生活型的人甚至可以牺牲职业的一些方面，例如放弃职位的提升，来换取三者的平衡。他们将成功定义的比职业成功更广泛。相对于具体的工作环境、工作内容，生活型的人更关注自己如何生活、在哪里居住、如何处理家庭事情及怎样自我提升等。

挑战型(O)：

挑战型的人喜欢解决看上去无法解决的问题，战胜强硬的对手，克服无法克服的困难障碍等。对他们而言，参加工作或职业的原因是工作允许他们去战胜各种不可能。他们需要新奇、变化和困难，如果事情非常容易，它马上变得非常令人厌烦。

自我分析小结

通过对职业规划测评结果的分析和总结，重新认识了自我：我的职业兴趣在研究型、社会型和艺术型;我的主要职业能力是算术能力，察觉细节能力和空间判断能力;我的主要职业价值观取向是服务/奉献型，生活型和挑战型。我的职业性格是内向，有责任心，喜欢安静，独立思考，善于运用逻辑分析得出结论，但在人际交往方面不足，处于被动，对于职业选择不利。可以看出，我可以从事医疗方面的工作，对于我要成为一名临床医生，我会充分发挥我的优势，在未踏入社会前努力完善自我，让自己更适合做一名医生，做一名真正为人民服务的好医生，才无愧于这神圣的.职业。

第二章：环境分析

参考人才素质测评报告建议，我对影响职业选择的相关外部环境进行了较为系统地分析。

家庭环境分析

经济状况：在农村生活，家里一直负债累累，父母年已半百，父亲和大哥是司机，做长途运输，母亲在家做散工，二哥今年刚毕业在深圳一家小公司当工程师，收入不错，大哥已结婚生孩，家里只有我一人读书，目前家庭收入与家庭支出矛盾不大，但没有积蓄

家人期望：我的父母都不强求我要挣大钱做大老板，希望我能成为对社会有用的人，有一技之长，能养活自己，以后能让他们安享晚年，他们也很希望我能成为一名临床医生，济世救人，除人类之病痛。

学校环境分析

学校特色：学校是全国高等学校重点院校之一，具备学士-硕士-博士人才培养完整体系，现有学科涵盖医学、工学、理学、法学、管理学、文学、教育学、经济学八大领域，下设基础医学、临床医学、生物医学工程、中医药学、公共卫生等16个二级学院，7所附属医院,拥有65个硕士学位授权学科，53个博士学位授权学科，6个博士学位授权一级学科，3个博士后科研流动站。师资力量和教学科研实力雄厚,医疗特色优势明显，临床教学基地完善。

专业学习：相对丰富和优厚的教学为我们的技能培养提供了便利条件，尤其是有名的附属医院为我们提供了良好的实践和就业条件，其中南方医院、珠江医院和是我毕业后就业的目标。

社会环境分析

就业形势：目前每年大学毕业生人数都在递增，就业压力越来越大，本科生已是非常普遍，许多人都开始追求更高的学历，以适合这激烈竞争的社会。尤其是医学生，压力特别大，就业竞争上，本科生已经没优势，必须考研和读博，才能立足于医学这一行业。这是一个知识爆炸的年代，知识就是实力，而文凭就顺然地成为了知识的证明，因此每个人都用更多的时间来提高自己的文凭，不然就会被淘汰。同时，社会对人才的要求也是更高了，综合性的人才是受欢迎的。

当前中国，政治稳定，经济、文化高速发展，并且这种状况还将持续相当长的一段时间。虽然竞争激烈，但随着经济的发展，留给我们的机遇还是很多的，能不能把握住就要靠个人能力。前途是乐观的，同时又是严峻的，我应该努力在大学期间提升自己，增强自己的竞争力。

职业环境分析

(1)行业分析

临床医学行业现状及发展趋势：本世纪后20～30年中，随着人们生活环境和经济条件的改善，以及文化素质的提高，其生活方式、保健需求以及疾病种类都发生了明显的变化。这种变化极大地促动了医学科学技术的前所未有的迅猛发展和医疗服务模式的转变。目前临床医学方面许多领域的成就已经得到了人们的共识，而且预计未来21世纪会有更进一步的发展并且硕果累累。对此，根据当前发展趋势对临床医学专业和服务模式未来可能发生的变化作如下预测，与同道共同探讨。

一、医学科技的发展和医学模式的改变加速了临床学科的重组

一)传统内科系统中，许多细菌和感染的疾病将逐渐减少，代之出现的将是因感染而发生的疾病及其并发症，复杂的富贵病、肥胖病、高血压、糖尿病、生理代谢衰退性疾病、血管硬化、脑细胞退化以及麻痹性痴呆等老年病会越来越多

二)近年来，通过对实验动物模型如线虫、果蝇等研究发现，基因与衰老的关系非常密切。

三)由于电子、情报技术的发展，多种多样内窥镜的出现，影像医学以及介入诊断和治疗手段的普及已经并且极大地改变着传统外科的治疗范围。

四)由于父母对子女的健康希望得到的保证，这种现象成为促进妇科、产科、儿科技术发展的社会动力。

五)中医学的发展历来都受到党和的重视，近年来中医走出国门，越来越受到西方国家人民的欢迎。

六)社会的进步，技术的发展以及社会的需求必然改变临床医学的现状，传统学科中的部分专业可能逐渐萎缩，部分专业发生新的组合，这是不可避免的发展趋势。

七)超高倍显微镜的问世和应用开阔了我们对人体微观世界的认识，发现了许多从没有认识的疾病信息，这不仅有助于对疾病做出明确快捷的诊断，而且为临床医学的研究开辟了新的途径。

二、社会的进步和需求加快了医疗服务模式的转变

社会的变革，医学模式的转变，人民群众自我保健意识的提高，对医疗卫生服务的要求必然更高。减少疾病，减少损伤，特别护理和家庭服务，少花钱、不出家门就能得到满意的医疗保健服务，这种社会需求促动了社会保健工作的旧观念、旧体制的改变。

一)以国家社会保障部门为主，非国营保险公司补充，对全民实行医疗健康保险制度的建立和实施，前者设立公济帐户和个人帐户结合对人民群众的基本医疗实施保障;后者补充其他各类选择性保险收取一定费用，这样的结合再加上各种医疗服务机构就使广大人民群众处在一个可靠的完整的健康保护圈内，既改变了原有的“公费医疗”制度，减少了浪费，也满足了社会人群的保健需求，增加了公民意识。

二)社区医疗中心的建立是为满足人民群众保健需求出现的基层医疗服务机构。

三)社会保障制度的健全和社区医疗中心的建立，不可避免地会对原有国家开办的专科或综合医院产生一定的冲击

四)医疗卫生工作是根据社会的需求而进行的，为社会人群提供保健服务的供求关系在很大程度上控制着医院发展的方向。

与此同时，严峻的竞争形势将迫使大医院的医务人员、管理人员走出医院到社区、到基层，到病人的家中去以延伸医疗服务的范围，不断扩大市场。使得传统的医院拆除围墙，成为“没有围墙的医院”。这种没有围墙的医院将主动与社区医疗中心和全科医生健全协作关系，充分发挥大医院的指导作用。

在社会变革和医学科技发展的驱动下，各类医疗机构相互协调，功能互补，形成一个紧密联系的整体。围绕着广大人民群众的医疗保健需求施展各自的才华，发挥各自的能量，使人民群众的预防、保健、治疗和康复在这个医疗保健实体中得到落实。

(2)职业分析

一、临床医生

工作要求：　1.掌握基础医学中临床医学的基本理论、基本知识;

2.掌握常见病名发病诊断处理的临床基本技能;

3.具有对急、难、重症的初步处理能力;

4.熟悉国家卫生工作方针、政策和法规;

5.掌握医学文献检索、资料调查的基本方法，具有一定的科学研究和实际工作能力。

发展前景：近二三十年来临床医学在不少领域取得了许多进展。较为突出的是:(l)计算机断层摄影(CT)、磁共振(MRI)、二维超声、血管造影、核医学显像、内镜技术等用于临床,使许多疾病的诊断以直观的图像代替了单纯根据临床症状和简单的理学检查的推理,使疾病的诊断水平有了极为显著地提高;(2)介入治疗、内镜治疗、放射治疗的发展,微创外科的兴起使许多疾病的治疗水平有了显著的进步;(3)器官、组织和细胞移植,人工器官、人工组织的研究使器官功能衰竭、组织严重损伤的治疗有了新的转机;(4)分子生物学、细胞生物学、组织化学、基因工程等技术的发展在阐明病因、发病机理以及诊断和治疗方面显示了重要的前景。

临床医学与预防医学、基础医学的结合将更密切。随着科学技术的突飞猛进，许多新技术、新材科和新药(包括基因重组生物因子等)将有力地推进了临床医学的发展,医学模式已经从生物学模式发展到生物--心理社会模式。初级医疗保健,即使全国人民得到良好的线医疗眠务的全科医学也在悄然兴起。

人岗匹配：权威发布根据认人事部2006年高校毕业生就业接收及2006年需求情况调查分析，临床医学专业属于社会需求较多的20类专业之一。但近些年医科类热门专业的毕业生就业中一个十分突出的问题是人才分布不平衡。一方面是尽管大中城市的大医院人才饱和，但毕业生还都想往里挤;另一方面是小医院、街道医院、乡镇医院缺乏人才，可毕业生又不想去。临床医学工作中风险低

目前国内各高校临床医学专业学生在五年学习期间，除了要学习医物理学、人体解剖学、组织学等知识以外，还要掌握医学免疫学、医学心理学、神经病学、学的理论。临床医学专业对学生的身体条件有一定的要求。但是在应聘时，不少医院都要求求职者具备复合型能力，不仅要对外科熟识，动过多例手术，而且还要在内科或者是专科干过几年。而近几年新兴起的整形外科也是求才若渴。传统意义上比较小却很实用的专业，例如眼科、口腔科、耳鼻喉科等人才需求也是持续增长。业内人士解释说，学了这些专业，在将来工作中风险系数较低，自己开私人诊所也比较容易。

二、心理咨询师

心理咨询师的工作内容：

专业的心理咨询师的工作主要包括以下内容：从来访者及家属等信息源获得有关来访者的心理问题、心理障碍的资料;对来访者的心理成长、人格发展、智力、社会化及家庭、婚姻生活等进行全面评估，概括心理和生理测查;根据心理发展史和心理生理测查的结果，对来访者作出心理诊断，制定心理治疗，并指导实施;在心理咨询中发现来访者有精神障碍或躯体疾病时应及时请求会诊或转住其他专科。

心理医生的职业要求以及发展前景：

医学相关专业本科以上学历，具有专职心理医生资格证书。具备相关工作背景;临床经验丰富;熟悉心理学、人格心理学、变态心理学、精神诊断和医学的理论知识;具有高度的责任心、良好的职业道德，严谨的工作态度、较强的综合分析能力、敏锐的洞察力;为来访者保密。心理医生目前，随着生活节奏的加快，人们的压力也越来越大，心理医生这个职业开始走俏。优厚的薪酬待遇与优越的工作环境，为众多择业者所追捧。我国的心理医生需求量很大。而且心理医生薪酬普遍在每小时300元左右，北京、上海可达每小时1000元，故此职业很有发展前景。

杭州哪家医院可以治疗心血管疾病？

遗传病基因检测综合下来就是5000块钱左右的费用。

根据检查项目的多少，还有根据医院的等级不一样，收费标准也是不一样的，一个基因测序应答300元，一个小健康管理包5400元。单基因遗传病，是导致新生儿出生缺陷的主要原因之一。约占婴幼儿死亡原因的20%。

儿童住院的10%。目前已发现的单基因遗传病有7000多种，明确相关致病基因的约有3500多种。有研究显示，平均每人携带2.8个致病突变。

扩展资料：

遗传病基因检测介绍如下：

单基因遗传病基因检测主要是用目标区域富集与高通量测序技术，可以一次性快速、准确、全面地检测3500多种单基因遗传病相关的2500多个基因的编码区及剪切位点，无需单项进行检测，有助于避免严重遗传病患儿的出生。

单基因遗传病基因检测内容包括先天性畸形、内分泌代谢病、神经系统疾病、血液免疫系统疾病、眼科疾病、循环系统疾病、遗传性肿瘤、精神和行为障碍、皮肤类疾病、听力障碍疾病。

人民网-基因检测：尽早诊断儿童遗传性疾病

杭州哪家医院心血管疾病是强项

杭州市第一人民医院

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床位数：1000

特色专科：心血管内科、耳鼻喉科、消化内科、神经内科、眼科、呼吸内科、普外科、神经外科、胸外科、泌尿外科、妇产科、儿科、口腔科、皮肤科、中医科、针炙推拿科、康复医学科、肾内科、血液内科、感染科、内分泌科、骨科、肛肠外科、临床心理科、肿瘤科、科、医学美容科、危重病

杭州市中医院〓浙江中医学院附属第二医院

医院等级：三甲

院长姓名：董陆

邮政编码：310006

电话号码：0571-85827888(总)85157591

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床位数：700

特色专科：肛肠科、骨伤科、心血管内科、中医妇科、肾病内科、肿瘤科、针灸科、推拿科、急腹诊外科、泌尿科、耳鼻喉科、儿科等

主要设备：1000mAX光机、全身螺旋CT、全自动生化分析仪、动态心电图仪、ICU、CCU、彩超、彩色多普勒、人工肾、DSA、CR、MR等

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医院等级：三甲

院长姓名：何超

邮政编码：310016

电话号码：0571-86090073(总)86044817

详细地址：杭州市庆春东路3号

床位数：800

特色专科：微创外科、小切口心脏手术、冠状动脉搭桥术、肿瘤综合治疗、特色内镜的诊断和治疗、心脏病及神经系统疾病的介入治疗等

主要设备：MRI、螺旋CT、DSA数字减影血管造影机、直线加速器、大型B超系列、ECT、计算机X线成像、自动机、全自动生化分析仪、显微动态喉镜、超声胃镜、碎石机等

乘车路线：公交车18、20、21、56、305、518、818路到红菱新村站下车

这三家治疗心血管都不错.

先天性愚型这种病,为减少发病率,应取什么措施

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医院等级：三甲

院长姓名：高炎

邮政编码：310006

电话号码：0571-87065701〓87914773

详细地址：杭州市上城区浣沙路261号

床位数：1000

特色专科：心血管内科、耳鼻喉科、消化内科、神经内科、眼科、呼吸内科、普外科、神经外科、胸外科、泌尿外科、妇产科、儿科、口腔科、皮肤科、中医科、针炙推拿科、康复医学科、肾内科、血液内科、感染科、内分泌科、骨科、肛肠外科、临床心理科、肿瘤科、科、医学美容科、危重病

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医院等级：三甲

院长姓名：董陆

邮政编码：310006

电话号码：0571-85827888(总)85157591

详细地址：杭州体育场路453号

床位数：700

特色专科：肛肠科、骨伤科、心血管内科、中医妇科、肾病内科、肿瘤科、针灸科、推拿科、急腹诊外科、泌尿科、耳鼻喉科、儿科等

主要设备：1000mAX光机、全身螺旋CT、全自动生化分析仪、动态心电图仪、ICU、CCU、彩超、彩色多普勒、人工肾、DSA、CR、MR等

乘车路线：乘28、K28、11、K11、152路可到

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院长姓名：何超

邮政编码：310016

电话号码：0571-86090073(总)86044817

详细地址：杭州市庆春东路3号

床位数：800

特色专科：微创外科、小切口心脏手术、冠状动脉搭桥术、肿瘤综合治疗、特色内镜的诊断和治疗、心脏病及神经系统疾病的介入治疗等

主要设备：MRI、螺旋CT、DSA数字减影血管造影机、直线加速器、大型B超系列、ECT、计算机X线成像、自动机、全自动生化分析仪、显微动态喉镜、超声胃镜、碎石机等

乘车路线：公交车18、20、21、56、305、518、818路到红菱新村站下车

这三家治疗心血管都不错.

唐氏综合症或称21三体，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，唐氏综合症约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。

以往这类疾病的产前诊断唯有通过做羊水或绒毛检查，而这些方法因费时长，费用高，操作麻烦，故只能局限于部分高危孕妇。另椐统计约80%的胎儿染色体疾病发生在普通孕妇中，这是因为这一人群的生育绝对值超过高危人群，因此从优生的角度对其进行产前诊断同样不能忽视。而实际情况是对于这一人群的产前诊断部门至今无力承受，最终使这一人群成为优生的盲区。1988年血清标记筛查方法的产生从根本上改变了上述疾病产前预防上的被动局面。

参考资料：

唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一，实际上，古代人对唐氏综合症的临床表现已经有相当的认识，考古学家曾经挖掘出一个7世纪、有典型唐氏综合症的体征的颅骨。在16世纪的一些素描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面容的儿童。1866年，一位叫John Langdon Down医生第一次对唐氏综合症的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合症以其名字命名为唐氏综合症。1959年，研究人员证实了唐氏综合症是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的。 7

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染色体异常 M0jWAx

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三类染色体异常导致唐氏综合症的发生；21三体型(约占该病的95%左右),异位型(约占该病的4%左右),和嵌合型(约占该病的1%左右)。21三体型通常是由于在卵细胞减数分裂的过程I中，一条21号染色体不分离而导致的（见图1）。异位型唐氏综合症包括长臂多余的一条21号染色体附着在14号染色体，21号染色体，或22号染色体上。嵌合型是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。 7F

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研究表明，异位型的患儿与21三体型的患儿在认知或者说在临床方面并没有多大的差别。或许由于三体型细胞和正常细胞相混合的缘故，嵌合型的患儿的IQ较其它两型高，一般在10至30间，同时临床并发症发率也比异位型的患儿与21三体型的患儿少。 a?(c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography |vk^

发病率 LlLp

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可能由于开展围产期对唐氏综合症进行筛查和诊断的结果，其发病率自10年的1.33/1000降到目前的0.92/1000。不少孕妇在孕晚期被发现其胎儿患有唐氏综合症。目前认为，唐氏综合症的发病率和孕妇的年龄有关。实际上，20岁的孕妇生下21三体型的患儿的可能性为1/2000，然而45岁的孕妇生下21三体型的患儿的可能性增至1/20。孕妇的年龄对异位型唐氏综合症的发病率并没有多大的产生影响，而是约1/3这类患儿的父母亲为异位型基因携带者，该患儿将父母亲的异位型基因继承下来。染色体核型分析可以检查出这些父母亲生下异位型唐氏综合症患儿的风险有多大。虽然21三体型的患儿男性发病率（59%）较女性高，而异位型的患儿多为女性（74%），但其机理目前仍未明了。 `

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病因学 9

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当一个个体的21号染色体上的"危险区"存在三倍体时,他/她将呈现出唐氏综合症的临床特征。虽然未能确切地知道该区的三倍体是如何产生这一综合症的,但研究人员深信, 该区的三倍体加上在其相邻的、由50个基因组成的相关基因组共同导致了这一综合症，即所谓的相邻基因综合症。这类基因之一，例如编码DYRK酶（双重特异性酪氨酸磷酸激酶）的基因在如何将乙溴醋胺通道拼合起来的过程中起着重要的作用。虽然确切的发病机制尚未明了，但是自从20世纪80年代以来，研究人员在唐氏综合症的胚胎学和神经病理学方面已经取得了相当的进展。目前推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的而不是胚胎发育过程中的变异所导致的。例如，虽然心脏可能按一般性的规律形成，但是将心脏分隔成两边的房/室间隔可能不能完全闭合。同样气管和食管也可能存在缺陷，从而导致气管食管瘘或气管和食管相连接。 /HS@!

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检查唐氏综合症患儿的脑部可发现其脑部存在着多种脑发育的异常，包括迟发性脱髓鞘病、神经元数目较少、突触密度的减少、乙酰胆碱神经递质受体减少。此外21号染色体上还发现有一个编码淀粉样物的基因，这类物质在阿尔茨海默病的大脑中同样被发现，或许这一点可以解释为什么成年的唐氏综合症患者患阿尔茨海默病的风险性随年龄的增长而增加。随着对21号染色体基因研究地深入，唐氏综合症以外的临床表现的机理将会被更好地理解。 }CF

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早期诊断 Qw16

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一般来说，35岁及以上的孕妇应在围产期对唐氏综合症进行筛查。此外，许多产科医生使用血液检查在围产期对一些年轻的孕妇进行唐氏综合症筛查。如妊娠继续至足月的话，在胎儿娩出前对唐氏综合症进行早期诊断，能使临床医生给家人提供遗传咨询服务和对新生儿提供适当的医学评估。 =<

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由于有典型的体格特征，唐氏综合症患儿在娩出不久即可获诊断。1982年，Rex和Preus根据以上八种典型的体格特征情况，制定出一个诊断指数，包括通贯掌（皮纹学）、（虹膜有色斑）、长耳、乳头间距増宽、颈蹼和第一趾间隙増宽，以上几种典型的体格特征对唐氏综合症的诊断准确率75%。然而，XXXY、XXXXY、和XXXX综合症的患者在新生儿期的临床表现和唐氏综合症患儿极为相似，因此，所有怀疑患有唐氏综合症的新生儿都应该进行染色体核型分析，以便得出正确的诊断和为将来的妊娠提供正确的遗传咨询。 *

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唐氏综合症的医学并发症唐氏综合症患儿几乎每一个器官/系统出现异常的风险率都较一般儿童高。了解这类患儿可能发生的并发症的基本常识能使医疗工作者对较常见病症进行评估和处理,同时增强对其它潜在的医学问题的警戒性。 &LNY&

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先天性心脏病一个对唐氏综合症新生儿的随机研究发现,2/3的这类患儿经超声心动图检查发现有先天性心脏病, 最常见的病损为心内膜垫缺损(导致心房和心室相通)、房间隔缺损和室间隔缺损。先天性心脏病最严重的类型是肺血管阻塞，这一并发症能导致充血性心力衰竭。唐氏综合症患儿这一潜在的致命并发症进展较患有相同性质的心脏病但有正常染色体患儿要快得多。 @

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感觉功能缺损 GVno\

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听觉和视觉障碍的发生率在唐氏综合症患儿中是明显增加的。一项随机对77名存活的唐氏综合症患儿的研究发现，超过60%的患儿有眼部障碍，需要治疗或监控。这类疾患中最常见的是屈光误差、斜视、眼震、睑缘炎、泪管阻塞、白内障、上睑下垂。在进行一般儿科健康检查后认为没有眼部障碍患儿当中,经过眼科医师的检查,实际上有35%的患儿有不同程度上的眼部障碍。因此，在生后的头几周，唐氏综合症患儿需要定期的眼科检查。 /1%`

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唐氏综合症患儿大约有2/3的人出现听力丧失，可以是传导性的、感觉神经性的，也可以两者兼之，可以只发生在一侧，也可以两侧都是。传导性耳聋可以是由于咽喉后结构狭窄引起的，也可以由于自身免疫力缺陷，易感患儿反复出现耳部感染所致。由于扁桃体和腺样体增大导致上呼吸道阻塞, 这些患儿可以发生睡眠呼吸暂停。 k*7

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内分泌系统的疾病 ^E"

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大约有1/141的唐氏综合症新生儿出现先天性甲状腺功能低下症，约为正常人群的28倍。此外，大约有30%~50%的年长儿表现为亚临床型先天性甲桩腺功能低下症。在一个研究中发现，约7%的这些患儿最终发展为甲桩腺功能低下症。大约250个唐氏综合症患儿中有一个患有糖尿病，约为正常人群的2倍。 d

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从生长模式方面来说, 唐氏综合症患儿第一年的体重增长相对其身高而言是较轻的，但是，接下来几年的情况却是相反的，在儿童期的早期，半数的患儿是超重的。然而，唐氏综合症患儿相对于正常同龄儿，其活动强度相同，但消耗的热卡却较少。这一机制是唐氏综合症患儿的静息代谢率较低，因而他们以较少的热卡就能够获得相同的体重增加量。 XV"}.

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此外，由于体重超重，唐氏综合症患儿呈矮胖体型，成年男性的平均身高为5英尺，成年女性的平均身高为4.5英尺。一些研究表明，生长激素对唐氏综合症患儿的生长发育产生影响，短期加速其生长。但是，给予生长激素治疗对唐氏综合症患儿最终的身高增长是否有作用，目前仍未明了。常规用生长激素治疗对唐氏综合症患儿进行治疗的安全性和学问题仍需要做进一步的探讨。 n$R_

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矫形外科的问题 +7n

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唐氏综合症患儿矫形外科的疾病发病率也相当常见,这可能和其韧带存在异常有关。包括寰枢椎半脱位或不稳定、髋关节脱位、髌骨不稳定、扁平足，这些也能发展为幼年型类风湿性关节样疾病。 h/C

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寰枢椎半脱位是这一类疾病中最具论争的和最令人困惑的问题，在唐氏综合症患儿的发病率约为15%。但是有症状的只有1%，而且这类半脱位极少导致瘫痪。寰枢椎半脱位的症状包括易疲劳性、行走困难、步态异常、颈痛、颈部活动受限、斜颈、手功能改变、尿潴留或失禁、动作失调笨拙、感觉功能缺损、强直状态、反射亢进以及阵挛。 3rye`

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口腔科的问题 5K

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唐氏综合症患儿最严重的口腔科的问题是牙周疾病，这类疾病出现早进展快，包括由于牙槽骨缺失引起的牙龈炎。这类疾病的临床表现主要因抵抗力低下而导致的牙龈感染。除了牙龈炎外，几乎每一个唐氏综合症患儿都有牙咬合不正。许多患儿存在各种各样的口腔科问题，包括掉牙、小牙症及牙齿融合。在唐氏综合症患儿当中，无论是乳牙或恒牙，其萌出时间均比正常儿童迟1-2年。第一颗乳牙的萌出时间平均为13个月而不是6个月。龋齿在唐氏综合症儿童中的发病率却比正常儿童要低，其机理仍未清楚。 mozI!W

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胃肠道畸形 p>j

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唐氏综合症患儿胃肠道畸形的发病率大约为5%，主要表现在新生儿期出现喂养困难、呕吐、吸入性肺炎。这类畸形包括十二指肠狭窄或闭所（3%）、肛门闭所（0.9%）、先天性巨结肠症（0.5%）、食管气管瘘或食管闭所（0.4%）、幽门狭窄（0.3%）。 ?1f)A

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癫痫发作 $u(c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography zGY(G

约6%的唐氏综合症患者发生过癫痫发作。这虽比正常人群要常见得多，但对于存在有精神发育迟滞患者，需要间断有限的支持指导。癫痫发作的类型有全身强直-阵挛发作（55%）、婴儿痉挛症（13%）、肌阵挛（6%）、弛缓加强直-阵挛发作（6%）、单纯性部分发作（6%）。癫痫的发病年龄呈双向分布, 多见于3岁以下及13岁以上的患儿。62%的这类患儿有因可循，最常见的是由先天性心脏病引起的感染和缺氧。婴儿痉挛症在唐氏综合症患者当中的预后比普通人群要好得多。 P&Z

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血液病 `;W02W

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虽然这类疾病的具体发病机制目前仍知之甚少，但是已经发现唐氏综合症患者几乎每一个血细胞都存在有发生这类异常的风险。例如，在新生儿或紫绀型心脏病（蓝孩子）能发现患有红细胞增多症；血小板可能增高也可能降低；虽然血液系统的异常很少导致严重的疾病，但是唐氏综合症患儿发展为白血病的机率为1/150，而普通儿童的发病率只有1/2800。 O

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皮肤病 ^Cf)?

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几类皮肤病，主要是免疫源性皮肤病，在唐氏综合症患者当中的发病率比普通人群要高得多。一些明显影响患儿容貌的及因此而影响其生活质量的皮肤病，则需要治疗。到了青春期，半数以上的唐氏综合症患者将会有异位性皮炎、唇炎、鱼鳞病、灰甲病（真菌感染）、脂溢性皮炎、以及干眼病。较少见的有汗腺囊肿、斑秃。 PtkXt

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神经发育和行为功能缺陷 jpQ03

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典型唐氏综合症婴儿有中心性肌张力低下症和由此而来的粗动作技能迟缓。大多数唐氏综合症婴儿要到一岁才能坐起来或到两岁才能走路。这些标志性动作的发育男孩相对女孩稍微迟一点。平均来说，男孩能走路的时间为26个月，而女孩则为22个月。虽然粗动作的不断进步是缓慢的，然而出现显著动作不能的却是很少。 Gl

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在生后两年内，基本由于社会的关爱，唐氏综合症患儿看起来似乎没有认知功能的障碍。但是到了2岁以后，明显的语言发育迟缓就出现了；唐氏综合症患儿要2岁以后才开始说简单的言语。在学龄期进行心理上的测试发现,85%的唐氏综合症患儿智商在40-60间，这意味着他们存在有精神发育迟滞，需要间断有限的支持指导。虽然这些孩子们的记忆力较差，但是其视觉记忆能力却是相当强的。用神经功能显像技术对唐氏综合症患儿进行研究发现，在额页和顶页包括额回存在某些功能缺陷，这些部位包括了Broca语言中枢。 W&A/H

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虽然唐氏综合症患儿是快乐和和蔼可亲的，但他们的表情却是刻板的。然而气质研究表明，和其他孩子们一样，他们也有其发育轮廓。此外，对存活下来的261个唐氏综合症患者进行追踪研究发现，其行为和心理异常的发病率如下，注意力缺陷多动症（6%）、品行障碍或敌对行为（5%）、攻击行为（7%）、恐怖症（2%）、进食异常（1%）、消除困难（2%）、Tourette综合征（0.4%）、刻板行为（3%）、自残行为（1%）、孤独症（1%）。 ]&Ojs

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一部分唐氏综合症患儿到了成年可能发生认知或心理学功能的退化，经常表现为行为和学习能力的退化。这一点常常和隐匿性甲状腺功能低下症或抑郁症有关。如果获得诊断，药物治疗和心理辅导是可以取得实效的。和阿尔茨海默病非常相似的是，唐氏综合症患者到了四五十岁都会发生心理学功能的退化。五十岁以上的唐氏综合症患者的脑里面已经出现病理性斑块和结节，这种斑块和结节是阿尔茨海默病的特征性标记之一。然而，只有10%-15%的唐氏综合症患者出现阿尔茨海默病的临床表现。 x Y/a

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评估和治疗 S_K

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由于前述的疾病在足够的条件下就会发生,因此应对唐氏综合症患儿进行定期的身体健康检查。包括先天性心脏病、眼科疾病、听觉丧失和甲状腺功能低下症的检查。 X|%

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由于既没有心脏杂音、也没有象通常一样产生"蓝色婴儿"，因此，单凭体格检查是很难对有先天性心脏病的唐氏综合症患儿进行诊断的。然而，有先天性心脏病的唐氏综合症患儿相对其他患同样心脏病的患儿较早出现肺血管病变，因此，对这类疾病的早期诊断是非常有必要的。虽然曾经认为唐氏综合症患儿行心脏手术的危险性低，但是现在认为有先天性心脏病的唐氏综合症患儿相对其他患同样心脏病的患儿的预后是相同的。包括心电图在内对新生儿期内的唐氏综合症患儿的心功能进行评估，是医疗保健的常规。 pUb

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在生后六个月内，所有的唐氏综合症患儿都必须进行眼科检查以确定是否存在白内障或斜视。接着，应隔一年或半年进行一次屈光不正或其他眼科疾病的检查。 D]H

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需用脑干听觉反应测定才能对唐氏综合症患儿的听力状态进行分级。为了做出听力状态的基线，排除单侧的听觉丧失，第一次的听力测试应放在生后六个月进行。这一检查同时也能确定是传导性或者是神经性耳聋。由于这些孩子们容易出现反复的中耳感染而导致传导性耳聋，因此应每六个月对其进行耳部的检查一次，直到3岁，其后每年一次。 snhQah

(c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography j6如怀疑患儿有睡眠呼吸暂停，应进行多导睡眠图检查。如果诊断明确，同时发现是和肿大的腺样体有关，先用抗生素抗感染后将其切除。如腺样体切除后仍不能纠正阻塞，进一步的手术（如气管造口术绕过阻塞物）或睡眠时用CPAP（正压呼吸）呼吸保持气道通畅是有必要的。 :q]*>v

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和其他新生儿一样，唐氏综合症患儿生后也常规进行先天性甲状腺功能低下症的筛查。此外，分别在4-6月和1岁时进行甲状腺功能测定，之后每年一次。频繁的甲状腺功能测定是为了明确患儿是否有行为异常、身高增长停滞、体重增加过度或是某些预料不到的认知进步缺少。如果实验室检查结果发现有甲状腺功能低下症的依据，那么甲状腺素治疗是其适应征。 OOO

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因为牙周疾病在这类患儿中有相当高的发病率，所以，一旦牙齿长出，就要对其进行日常的口腔清洁卫生。和其他孩子们一样，这时候应定期的到口腔科医生处进行口腔保健。当孩子能够合作和忍受治疗引起的痛苦时，进行齿列矫正术是有必要也是有可能的。 BEfp

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通常在入学前通过X线照片对寰枢椎半脱位的孩子进行评估，有时可提前进行选择性手术治疗。如孩子将来参加残疾人奥运会，到那时通常要再照多一次X线照片以确定其寰枢椎半脱位是否有恶化，评估以下孩子在鸭运动中受伤的风险。脊髓受压的临床表现有步态无力、斜颈、颈痛、或者大小便失禁，上述表现提示要做进一步的处理。若经X线照片发现颈部的不稳超过可容忍的程度或者患儿出现上述症状，那么应给患儿施行颈椎融合术。 l

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其他几个医学问题，例如糖尿病、白血病在唐氏综合症患儿当中的发病率较其他正常人群要高出很多。虽然没有对这些疾病进行常规的筛查，但是对其评估的阈值应适当降低。临床上也应警惕学方面的疾病（如抑郁症），如果出现这类疾病时，应对患儿进行恰当的评估和治疗。 [;?-tx

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早期干预 [-'5<

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唐氏综合症患儿的父母亲应被提醒对患儿取一系列工作，包括有教育程序的早期干预、额外的安全收入、地方和国家的父母支持工作如唐氏综合症学会和唐氏综合症集会及延期医疗保健专项。唐氏综合症患儿要有一个长期的包括早期干预在内的干预。研究表明早期干预能改善患儿的运动和发育功能。 5Zs

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由于唐氏综合症是一种无法治愈的疾病，因而认知和医学问题可能显著地影响孩子的社会功能，其父母亲也容易受到许诺通过可选择治疗方案就能改善功能的欺骗。目前可选择的治疗方案包括复合维生素、微量元素、激素；细胞疗法和胎羊脑注射法；最近有人将吡拉西坦(Piracetam)用于唐氏综合症的治疗；但是，经科学设计的研究表明，上述方法并不能改善患儿的外貌、生长、健康或发育功能。吡拉西坦虽然能够改善阅读困难患儿的阅读速度，但却不能改善唐氏综合症患儿因精神发育迟缓引起的学习能力低下。 }dV

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预后 (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography JG

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自20世纪70年代以来，由于丰富多彩和积极的生活经历，唐氏综合症患儿的预后有了实质性的提高，这很大程度上归功于父母支持组织的努力。以前,医生们习惯于支持甚至建议将唐氏综合症的新生儿送入专门机构,而且对于一些挽救生命的胃肠道和心脏手术都持观望态度。而今，当患有唐氏综合症的新生儿生下来后，医生们常规根据其家族史而对其实行早期干预和提供给父母支持组织，必要时还进行手术治疗。应当鼓励父母将唐氏综合症患儿留在家中亲自抚养，已经证实，在家中亲自抚养唐氏综合症患儿的发育要比送入专门机构抚养的唐氏综合症患儿好得多。唐氏综合症患儿是残疾儿童中第一类成为公立学校中的"主流"，因此，他们已经成为将残疾儿童融入社会这一潮流的"先锋队"。自20世纪八、九十年代以来，唐氏综合症患者的预期寿命和生活质量已经有明显提高。在生后五年内，87%没有先天性性心脏病的唐氏综合症患者能存活下来，即使有先天性心脏病，仍有76%的患者能存活下来。到了30岁，虽然有先天性性心脏病的唐氏综合症患者的存活率仅50%，但没有先天性性心脏病的患者有79%能存活下来。 $,UXII

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随着20世纪八十年代支持性雇用制的引进，成年的唐氏综合症患者经常有一份报酬合理、良好、工作条件优越的工作。为了确保能够被雇用，唐氏综合症患者在童年就要开始培养有自尊自理能力、做事不耽搁、有从父母和其他家庭成员中独立出来的意愿以及自我调整的能力。 \q&

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贾森的故事 YeE

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在许多方面，贾森和邻居其他八岁大的孩子们没有什么区别。他会踢足球、溜冰、游泳，他也孩子们中的侦察员，现在在读小学二年级。但是他有许多孩子所没有过的经历。他有听觉障碍、动过疝气修补术和心脏手术。在他两岁时行脑干听觉反应测试发现他有单侧的听觉丧失；他有近视，最近才开始戴上眼镜。此外，贾森患有儿童多动症，用利他林治疗后效果不错。在他的学校里，贾森是第一个进入幼儿园进行普通教育的唐氏综合症患儿。他目前的阅读能力只有学龄前儿童的水平；他最近被发现有阻塞性睡眠呼吸暂停这一医学并发症，解决的办法是将其腺样体切除。 @

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总结 (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography Z;0mcc

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唐氏综合症是一类具有特征性外貌、容易出现特异性医学问题和合并有需要间断帮助的精神发育迟滞的疾病。唐氏综合症患者通常在一生下来就能被诊断，早期干预对这类孩子来说越早进行越好；虽然仍有许多方面去做去学，但是教育部门和医疗卫生系要为这一群特殊的孩子们提供更多更好知识和爱心。 "