眼科疾病编码存在问题_眼科疾病诊断编码

2024-12-18 11:23:22

1.视网膜色素变性能不能治愈？

2.基因检测方法有哪些

3.有人说从人的眼睛中可以看出一些健康信息，那该怎么看呢？

4.病历内容包括哪些

眼科疾病编码存在问题_眼科疾病诊断编码

白塞氏病是一原因不明的细小血管炎为病理基础的慢性、进行性复发性、多系统损害的疾病。以口腔、外阴溃疡、眼炎、皮肤损害为临床特征。白塞氏病（Behcetdisease）又称白塞氏综合征（Behcetsyndrome），或眼-口-（oculo-oral- genitalsyndrome）。是1937年由土耳其皮科医生Behcet产生报告。白塞氏病与复发性口腔溃疡关系密切，90%-100%的前不见古人均可发生复发性口疮。但其不仅侵犯眼、口及，而是可使全身多个系统受累的血管炎性疾病，只不过各系统及器官病损发生的时间先后不同。有些病人先出现1-2种器官的病损，以后才有其他器官的病损，由此给诊断带来一定难。本病的主要病因病机是温热毒邪蕴滞，而温热的形成有内因和外因两个方面，外因:是感受湿热毒邪，内因:主要是脏腑功能失调，温热毒邪蕴于肝脾肾循环上攻于口、眼于外阴，引发本病。感受湿热毒邪火热并或瘀毒未进与湿灼相合或久居潮湿之地，湿毒侵犯肌肤蕴久化热，毒热内蕴，结于脏腑湿热毒邪循经上攻于口、眼、于外阴，损伤局部皮肤粘膜发为溃疡，若湿热困脾失健运，则见腹胀、纳差或胃肠道溃疡，湿热伤及血脉则肢体皮肤出现红色结节，压痛明显，湿热流于关节则见膝、踝、腕、关节肿痛。因情绪波动忧、思、郁、怒致肝气郁结、气瘀化火或过时肥甘厚味，酿成脾胃湿热，湿热影响心脾肝肾，而心气攻于舌，脾气攻于口，心脾湿热，循进上与口舌，则口舌生疮，肝脉赤目循绕阴气，肾开窍于二阴，肝肾湿热上熏形成眼疾，二阴之外溃疡。

视网膜色素变性能不能治愈？

遗传病基因检测综合下来就是5000块钱左右的费用。

根据检查项目的多少，还有根据医院的等级不一样，收费标准也是不一样的，一个基因测序应答300元，一个小健康管理包5400元。单基因遗传病，是导致新生儿出生缺陷的主要原因之一。约占婴幼儿死亡原因的20%。

儿童住院的10%。目前已发现的单基因遗传病有7000多种，明确相关致病基因的约有3500多种。有研究显示，平均每人携带2.8个致病突变。

扩展资料：

遗传病基因检测介绍如下：

单基因遗传病基因检测主要是用目标区域富集与高通量测序技术，可以一次性快速、准确、全面地检测3500多种单基因遗传病相关的2500多个基因的编码区及剪切位点，无需单项进行检测，有助于避免严重遗传病患儿的出生。

单基因遗传病基因检测内容包括先天性畸形、内分泌代谢病、神经系统疾病、血液免疫系统疾病、眼科疾病、循环系统疾病、遗传性肿瘤、精神和行为障碍、皮肤类疾病、听力障碍疾病。

人民网-基因检测：尽早诊断儿童遗传性疾病

基因检测方法有哪些

从目前情况来看，该病是无法完全治好的。在线预约眼科专家号源

视网膜色素变性具有遗传的性能，这个病的重点就在于及时预防。所以在婚前一定要考虑清楚，不要近亲结婚，同时要做好孕检工作。对于患者来说，这个病还是比较麻烦的，患者通常会出现视力逐渐下降、视野缩小、夜盲症等疾病，情况严重的患者最后还有可能会彻底看不见东西，所以您一定要引起重视。

建议听从医生建议，多给身体补充一些维生素A，另外的话可以在医生指导下通过药物的方法来进行缓解。

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有人说从人的眼睛中可以看出一些健康信息，那该怎么看呢？

摘要：基因检测方法有哪些？本文介绍了几种DNA水平基因检测常见的方法，比较其优缺点和在临床诊断和科学研究中的应用，对指导研究生和临床医生课外学习，推进临床科研工作和提升科研教学水平有着指导意义。基因检测方法比较基因检测方法有哪些基因检测技术原理

1、第一代测序

1.1Sanger测序用的是直接测序法

17年，FrederickSanger等发明了双脱氧链末端终止法，这一技术随后成为最为常用的基因测序技术。2001年，AllanMaxam和WalterGibert发明了Sanger测序法，并在此后的10年里成为基因检测的金标准。其基本原理即双脱氧核苷三磷酸(dideoxyribonucleosidetriphosphate，ddNTP)缺乏PCR延伸所需的3'-OH，因此每当DNA链加入分子ddNTP，延伸便终止。每一次DNA测序是由4个独立的反应组成，将模板、引物和4种含有不同的放射性同位素标记的核苷酸的ddNTP分别与DNA聚合酶混合形成长短不一的片段，大量起始点相同、终止点不同的DNA片段存在于反应体系中，具有单个碱基差别的DNA序列可以被聚丙烯酰胺变性凝胶电泳分离出来，得到放射性同位素自显影条带。依据电泳条带读取DNA双链的碱基序列。

人类基因组的测序正是基于该技术完成的。Sanger测序这种直接测序方法具有高度的准确性和简单、快捷等特点。目前，依然对于一些临床上小样本遗传疾病基因的鉴定具有很高的实用价值。例如，临床上用Sanger直接测序FGFR2基因证实单基因Apert综合征和直接测序TCOF1基因可以检出多达90%的与TreacherCollins综合征相关的突变。值得注意的是，Sanger测序是针对已知致病基因的突变位点设计引物，进行PCR直接扩增测序。单个突变点的扩增包括该位点在内的外显子片段即可，不必将该点所在基因的全部外显子都扩增。

因此，应明确定位要扩增的位点所在的基因外显子和该点的具体位置，设计包括该点在内的上下游150~200bp的外显子片段引物。此外，尽管有NGS的出现，但Sanger测序对于有致病基因位点明确并且数量有限的单基因遗传疾病的致病基因的检测是非常经济和高效的。到目前为止，Sanger测序仍然是作为基因检测的金标准，也是NGS基因检测后进行家系内和正常对照组验证的主要手段。

值得注意的是，Sanger测序目的是寻找与疾病有关的特定的基因突变。对于没有明确候选基因或候选基因数量较多的大样本病例筛查是难以完成的，此类测序研究还要依靠具有高通量测序能力的NGS。虽然Sanger测序具有高度的分析准确性，但其准确性还取决于测序仪器以及测序条件的设定。另外，Sanger测序不能检测出大片段缺失或拷贝数变异等基因突变的类型，因此对于一些与此相关的遗传性疾病还不能做出基因学诊断。

1.2连锁分析用的是间接测序法

在NGS出现之前，国际通用的疾病基因定位克隆策略是建立在大规模全基因扫描和连锁分析基础上的位置候选基因克隆。人类的染色体成对出现，一条来自父亲，一条来自母亲，每一对染色体在同样的位置上拥有相同的基因，但是其序列并不完全相同，被称为父系和母系等位基因。

遗传标记是指在人群中表现出多态现象的DNA序列，可追踪染色体、染色体某一节段或某个基因座在家系中传递的任何一种遗传特性。它存在于每一个人，但大小和序列有差别，具有可遗传性和可识别性。目前用第二代遗传标记，即重复序列多态性，特别是短串联重复序列，又称微卫星标记。

连锁分析是以连锁这种遗传现象为基础，研究致病基因与遗传性标记之间关系的方法。如果控制某一表型性状的基因附近存在遗传标记，那么利用某个遗传标记与某个拟定位的基因之间是否存在连锁关系，以及连锁的紧密程度就能将该基因定位到染色体某一位置上。1986年Morton等提出优势对数记分法(logoddsscoremethod，LOD)，主要检测两基因以某一重组率连锁时的似然性。LOD值为正，支持连锁；LOD值为负，则否定连锁。通过计算家系中的微卫星标记与致病位点之间的LOD值，可以初步估算二者间的遗传距离及连锁程度，从而确定该基因在染色体上的粗略位置。然后利用该区域的染色体基因图谱，分析定位区域内所有基因的功能与表达，选择合适的候选基因进行突变检测，最终将致病基因定位或克隆。

然而，用连锁分析进行基因检测存在很大的局限性。不但所需遗传样本量较大，一般要求提供三代及以上遗传家系患者血样，而且数据量大、处理复杂、产出速度较慢、定位不够精确(一般只能定位在染色体某一区间)，这就使得研究工作繁重和定位基因的时间周期特别长。目前，连锁分析用的单核苷酸多肽性和短串联重复序列还在使用，但经典的间接测序方法，如单链构象多肽性、变性梯度凝胶电泳和异源双链分析在美国已被淘汰，而在发展中国家作为研究手段还在有限使用。

2、新一代测序(NGS)

主要包括全基因组重测序(whole-genomesequencing，WGS)、全外显子组测序(whole-exomesequencing，WES)和目标区域测序(Targetedregionssequencing，TRS)，它们同属于新一代测序技术。总体而言，NGS技术具有通量大、时间短、精确度高和信息量丰富等优点，使得遗传学者可以在短时间内对感兴趣的基因进行精确定位。但这些不同的测序技术在测序范围、数据分析量以及测序费用和时间等方面又有很大差别，如果选择适合的方法，对于临床诊断和科学研究将起到事半功倍的作用。

2.1目标区域测序目前常用的是基因芯片技术

其测序原理是基于DNA杂交原理，利用目标基因组区域定制的探针与基因组DNA进行芯片杂交或溶液杂交，将目标基因区域DNA富集，再通过NGS技术进行测序。其测序过程是通过把数以万计的cDNA或寡聚核苷酸置于芯片上制成列阵，将芯片上固定好的已知序列的核苷酸探针与溶液中含有荧光标记的相应核酸序列进行互补配对，根据测序仪所显示强荧光的位置和强度，获取每组点阵列信息，再利用生物信息学算法确定目的靶核苷酸的序列组成。测序所选定的目标区域可以是连续的DNA序列，也可以是分布在同一个染色体不同区域或不同染色体上的片段。目标区域测序技术，对于以往通过连锁分析将基因突变锁定在染色体某一片段区域内，但无法找出突变是一个非常好的进一步检测手段。2010年，Nicholas等使用基因分型芯片联合连锁分析技术，成功发现头小畸形的新基因WDR62，文章发表在《NatGenet》杂志。类似的研究在家族性胰腺癌中确定8个候选变异位点和在家族性渗出性玻璃体视网膜病变发现易感基因TSPAN12。

基因芯片测序技术可以将经过连锁分析锁定了目标范围或经过全基因组筛选的特定基因或区域进行更深一层的研究，是解决连锁分析无法发现致病基因的有效手段。基因芯片技术对于已知基因突变的筛查具有明显优势，可以快速、全面地检测出目标基因突变。同时，由于目标区域受到了限制，测序范围大幅度减少，测序时间和费用相应降低。但基因芯片检测所需要的DNA的量要大，由于已提取的DNA存在降解的风险，用于基因芯片研究的血标本最好是冰冻的全血，这样可以使用于检测DNA的量有充分保证。

2.2全外显子组测序(WES)

外显子组是单个个体的基因组DNA上所有蛋白质编码序列的总合。人类外显子组序列约占人类全部基因组序列的1%，但大约包含85%的致病突变。WES是利用序列捕获技术将全外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因分析方法。用的技术平台主要是罗氏公司的SeqCapEZ全外显子捕获系统，Illumina公司的Solexa技术和Agilent公司的SureSelect外显子靶向序列富集系统。其捕获的目标区在34~62M之间，不仅包括编码区同时也加入了部分非编码区。NGS的测序过程主要包括DNA测序文库的制备、锚定桥接、PCR扩增、单碱基延伸测序和数据分析。研究者根据测序仪捕获到在测序过程中掺入有不同荧光标记碱基片段，经计算机将荧光信号转化成不同颜色的测序峰图和碱基序列。基因测序结果与NCBI的SNP数据库、千人基因组数据库等国际权威数据库比对，最终确定是否为突变基因。

自NGS技术问世以来，利用WES在临床疾病致病基因的鉴定研究中取得前所未有的成果。这些成果不仅集中在单基因遗传疾病，还在多基因影响的复杂疾病中获得大量相关基因的发现。在单基因遗传性疾病中，如视网膜色素变性、终端骨发育不良等发现新基因或已知基因新突变。在一些罕见的疾病中，如Kabuki综合征、家族性混合型低脂血症和脊髓小脑共济失调症等疾病中发现新的致病基因。同时，在小细胞肺癌、慢性淋巴细胞性白血病等肿瘤研究和诸如肥胖症、脑皮质发育不良等复杂疾病的研究中也取得丰硕成果。

WES技术在筛查范围和检出率等方面较其他测序技术具有明显的优势。例如，对于用Sanger测序和基因芯片测序不能筛查出基因的样本，可以用WES来进一步基因筛查鉴定。应用WES技术能够获得较传统Sanger等方法对编码区测序更深的覆盖度和更准确的数据。由于信息量的大幅度增加，WES可以获得更多个体的编码区信息，因此成为检测致病基因和易感基因位点的有效手段。与连锁分析定位方法比较，WES对家系的要求并不十分严格，在单基因遗传病同一家系中有2~3个患者和1个正常人即可进行致病基因的鉴定研究，而不需要连续三代的遗传家系。由于不需要严格的三代以上的遗传家系，WES使以前不能进行研究的家系成为可能。不仅对于单基因遗传病是一个很好的研究手段，对于许多常见病，如肿瘤、糖尿病等疾病也可进行大规模比较研究。

2.3全基因组重测序(WGS)

WGS是对已知基因组序列的物种进行不同个体的全基因组的测序，经过数据分析后对序列进行拼接、组装并获得基因组图谱，或是对不同组织进行测序并分析体细胞突变的一种研究方法。尽管WES可以快速全面地找出个体基因组上的所有突变，从而找到个体间的差异，但对于外显子以外的区域则不能有效地进行基因检测。对于此种情况，目前还要借助WGS进行全基因组检测。但由于人类基因组过于庞大，一次单端全基因组测序很难达到所需要的测序深度。因此，需要重复测序或双端测序，由此带来测序成本的大幅度提高和由于不能达到足够的测序深度所导致的结果准确性的降低。而对于临床疾病诊断和普通科研工作，其高昂的检测费用也是难以承受的。尽管如此，对于部分临床研究和WES不能解决的科研课题还需要借助WGS进行更加全面的基因检测。

3、展望

NGS的出现为新兴的基因组技术增添了无限的活力和想象空间。特别是基因芯片的问世和已在临床上应用于大样本的疾病筛查和基因诊断中所展现出的活力，以及其商业化发展的模式都令人鼓舞。在眼科是单基因病最常见的学科，利用芯片技术进行Laber病的筛查已使很多病因不清楚的视神经萎缩得到明确诊断。而原发性开角型青光眼是眼科最具隐蔽性和危险性的致盲性眼病，其致病基因或突变的鉴定研究对疾病筛查将有着非常重要的临床价值和巨大的商业价值。在新生儿糖尿病的筛查中用基因芯片技术可以更加快速、全面经济，避免第一代测序过于繁琐和漏检。

基因芯片技术在产前诊断中更加具有发展前景。只要对孕妇进行DNA血液检查即可进行遗传疾病的筛查，避免以往通过羊膜穿刺抽取羊水进行有创检查的局限性和危险性。目前，基因检测技术水平的提升和检测费用的不断降低，发展大规模个体化基因检测在不久的将来成为可能。同时，药物易感性基因和疾病发生的易感基因的检测的深入开展，个体化医疗将在基因检测的基础上得以实现。有理由相信，随着人们生活水平的不断提高和健康意识不断增强，基因检测在未来医学发展中应用前景将十分可观。

病历内容包括哪些

眼睛是心灵的窗户，也是肾脏的窗户！

公司的老马，混迹北京各个三甲医院十来年，被我们公司的同事称为“赤脚医生老马”。男同事没事就问问老马那些难以启齿的事情，女同事热衷于找他看手相。

这一大早，老马晃晃悠悠的走进了办公室，看到正在专心工作的小凡，大吼一声：“小凡！你抬头看看我！！”

小凡莫名其妙的抬头看了一眼老马，老马就急忙说道：“小凡啊，你这眼睛，一看就肾不好啊！”

小凡立刻涨红了脸，辩解道：“我怎么就肾不好了？”

男人是不能说肾不好的。那赤脚医生老马，是怎么通过眼睛看出来小凡肾不好的呢？

其实，眼睛是肾脏的一面镜子。以下四种肾脏疾病，可以通过眼科检查来协助诊断。

1.糖尿病肾病：

糖尿病患者，如果尿液中含有蛋白尿，可以判断肾脏有损害。

其实，糖尿病肾脏病与糖尿病的视网膜病变，一般都是同步发生的，因为塔门均属于糖尿病的微血管的并发症。我们可以通过眼底检查，可以推测肾脏损害情况。

一般糖尿病病史大于5-10年的患者，都伴有糖尿病视网膜病变，按照严重程度，我们可以将病变分为六期：

Ⅰ期仅限于静脉扩张或微血管瘤、小出血点;

Ⅱ 期有硬性渗出和出血斑;

Ⅲ期有软性渗出和出血斑;

Ⅳ期有新生血管和玻璃体出血;

Ⅴ期有新生血管和纤维增生;

Ⅵ期并发视网膜脱离。[1]

如果观察眼底，依然无法辨别，可以通过肾穿刺明确诊断。

2.高血压肾病：

由于高血压导致的肾脏损害，称为高血压肾损害或高血压肾病。高血压肾损害的患者一般年龄较大，常常有原发性高血压家族史，或先有多年高血压病史，最后才有的肾损害，如果血压控制差，肾功能可加速进展。

高血压肾损害的同时，眼睛有什么变化吗？回答是肯定的，高血压引起的眼底损害,常表现为视网膜动脉硬化。

3.TINU综合症：

又叫肾小管间质性肾炎葡萄膜炎综合征。

是一种新发现的累及肾和眼的综合征，多发生于青少年女性。

临床上有时见到眼睛和肾脏同时患病，肾脏方面表现为特发性急性肾小管间质性肾炎、急性肾功能衰竭，蛋白尿，肾性糖尿，低钾血症等；一般表现为发热、体重减轻、乏力和不适等症状。眼部主要表现为双侧非肉芽肿性前葡萄膜炎，会出现发红，怕光，流泪等情况。

临床又称之为肾小管间质性肾炎—眼色素膜炎综合征。

4.遗传性肾炎：

是一种遗传性疾病，是由于编码肾小球基底膜的主要胶原成分-IV胶原基因突变，而产生的疾病。基因突变的发生率约为1/10000~1/5000。以血尿、感音神经性耳聋和进行性肾功能减退为其临床特点，部分患者可见眼睛病变，表现为前圆锥形晶状体、黄斑周围点状和斑点状视网膜病变、视网膜赤道部视网膜病变。

上面四种疾病都有眼睛病变参与，临床每一条蛛丝马迹都有可能对诊断和治疗提供帮助。

那我们日常，应该怎么预防肾病呢？

戒烟、控制体重、限制盐的摄入；饮食宜清淡、易消化，禁止过食肥甘、醇酒炙煿、辛辣刺激之物。肾功能受损时，建议优质低蛋白、高钙低磷饮食；积极控制原发病，控制血糖、血压；室内保持空气新鲜，温度湿度适宜，光线充足，定时通风换气；保持良好心态、调畅情志，愉悦身心；适当运动提高抗病能力。散步、打太极拳，每日早晚坚持，活动时间视体力强弱与身体状态而定，同时要循序渐进，长期坚持。

现病史：记述患者病后的全过程，即发生、发展、演变和诊治经过。

①起病情况与患病的时间。患病时间：从起病到就诊的时间。（年、小时）

②主要症状的特点：主要症状出现的部位、性质、持续时间和程度，缓解或加剧的因素。

③病因与诱因：病因—如外伤、中毒、感染等。诱因—如气候变化、环境变化、情绪等。

④病情的发展与演变：包括患病过程中主要症状的变化或新症状的出现。

⑤伴随病状：主要症状的基础上又同时出现一系列其他症状。阴性症状——按一般规律在某一疾病应该出现的伴随症状而实际上没出现。

⑦病程中的一般情况：如病后的精神、体力状态，食欲、睡眠、大小便。

主要作用：

（1）、医疗：病历既是确定诊断、进行治疗、落实预防措施的资料，又是医务人员诊治疾病水平评估的依据，也是患者再次患病时诊断与治疗的重要参考资料。

（2）、教学：病历是教学的宝贵资料，是最生动的教材。通过病历的书写与阅读，可以使所学的医学理论和医疗实践密切结合起来，巩固所学知识，开阔视野，培养医务人员和医学生的逻辑思维能力及严谨的医疗作风。

（3）、科研：病历是临床研究的主要素材。通过临床病历总结分析，寻求疾病发生、发展、治疗转归的客观规律及内在联系，研究临床治疗、预防措施与疾病、康复的关系，发现筛选新的医疗技术和药物，推动医学不断发展。

（4）、医院管理：大量的病历资料分析可以客观地反映出医院工作状况、技术素质、医疗质量、管理措施、医德医风等医院管理水平。病历中的许多素材是国家卫生统计的重要指标。