眼科诊断大全_眼科疾病诊断编码

1.白塞氏病是比较多见的一种疾病？

2.病历内容包括哪些

3.什么是神经炎基因病变，我的今年4月份在上海华山医院做过手术，医生说还有半年的寿命，最后会肌肉萎缩而死

眼睛是心灵的窗户，也是肾脏的窗户！

公司的老马，混迹北京各个三甲医院十来年，被我们公司的同事称为“赤脚医生老马”。男同事没事就问问老马那些难以启齿的事情，女同事热衷于找他看手相。

这一大早，老马晃晃悠悠的走进了办公室，看到正在专心工作的小凡，大吼一声：“小凡！你抬头看看我！！”

小凡莫名其妙的抬头看了一眼老马，老马就急忙说道：“小凡啊，你这眼睛，一看就肾不好啊！”

小凡立刻涨红了脸，辩解道：“我怎么就肾不好了？”

男人是不能说肾不好的。那赤脚医生老马，是怎么通过眼睛看出来小凡肾不好的呢？

其实，眼睛是肾脏的一面镜子。以下四种肾脏疾病，可以通过眼科检查来协助诊断。

1.糖尿病肾病：

糖尿病患者，如果尿液中含有蛋白尿，可以判断肾脏有损害。

其实，糖尿病肾脏病与糖尿病的视网膜病变，一般都是同步发生的，因为塔门均属于糖尿病的微血管的并发症。我们可以通过眼底检查，可以推测肾脏损害情况。

一般糖尿病病史大于5-10年的患者，都伴有糖尿病视网膜病变，按照严重程度，我们可以将病变分为六期：

Ⅰ期仅限于静脉扩张或微血管瘤、小出血点;

Ⅱ 期有硬性渗出和出血斑;

Ⅲ期有软性渗出和出血 斑;

Ⅳ期有新生血管和玻璃体出血;

Ⅴ期有新生血 管和纤维增生;

Ⅵ期并发视网膜脱离。[1]

如果观察眼底，依然无法辨别，可以通过肾穿刺明确诊断。

2.高血压肾病：

由于高血压导致的肾脏损害，称为高血压肾损害或高血压肾病。高血压肾损害的患者一般年龄较大，常常有原发性高血压家族史，或先有多年高血压病史，最后才有的肾损害，如果血压控制差，肾功能可加速进展。

高血压肾损害的同时，眼睛有什么变化吗？回答是肯定的，高血压引起的眼底损害,常表现为视网膜动脉硬化。

3.TINU综合症：

又叫肾小管间质性肾炎葡萄膜炎综合征。

是一种新发现的累及肾和眼的综合征，多发生于青少年女性。

临床上有时见到眼睛和肾脏同时患病，肾脏方面表现为特发性急性肾小管间质性肾炎、急性肾功能衰竭，蛋白尿，肾性糖尿，低钾血症等；一般表现为发热、体重减轻、乏力和不适等症状。眼部主要表现为双侧非肉芽肿性前葡萄膜炎，会出现发红，怕光，流泪等情况。

临床又称之为肾小管间质性肾炎—眼色素膜炎综合征。

4.遗传性肾炎：

是一种遗传性疾病，是由于编码肾小球基底膜的主要胶原成分-IV胶原基因突变，而产生的疾病。基因突变的发生率约为1/10000~1/5000。以血尿、感音神经性耳聋和进行性肾功能减退为其临床特点，部分患者可见眼睛病变，表现为前圆锥形晶状体、黄斑周围点状和斑点状视网膜病变、视网膜赤道部视网膜病变。

上面四种疾病都有眼睛病变参与，临床每一条蛛丝马迹都有可能对诊断和治疗提供帮助。

那我们日常，应该怎么预防肾病呢？

戒烟、控制体重、限制盐的摄入；饮食宜清淡、易消化，禁止过食肥甘、醇酒炙煿、辛辣刺激之物。肾功能受损时，建议优质低蛋白、高钙低磷饮食；积极控制原发病，控制血糖、血压；室内保持空气新鲜，温度湿度适宜，光线充足，定时通风换气；保持良好心态、调畅情志，愉悦身心；适当运动提高抗病能力。散步、打太极拳，每日早晚坚持，活动时间视体力强弱与身体状态而定，同时要循序渐进，长期坚持。

白塞氏病是比较多见的一种疾病？

遗传病基因检测综合下来就是5000块钱左右的费用。

根据检查项目的多少，还有根据医院的等级不一样，收费标准也是不一样的，一个基因测序应答300元，一个小健康管理包5400元。单基因遗传病，是导致新生儿出生缺陷的主要原因之一。约占婴幼儿死亡原因的20%。

儿童住院的10%。目前已发现的单基因遗传病有7000多种，明确相关致病基因的约有3500多种。有研究显示，平均每人携带2.8个致病突变。

扩展资料：

遗传病基因检测介绍如下：

单基因遗传病基因检测主要是用目标区域富集与高通量测序技术，可以一次性快速、准确、全面地检测3500多种单基因遗传病相关的2500多个基因的编码区及剪切位点，无需单项进行检测，有助于避免严重遗传病患儿的出生。

单基因遗传病基因检测内容包括先天性畸形、内分泌代谢病、神经系统疾病、血液免疫系统疾病、眼科疾病、循环系统疾病、遗传性肿瘤、精神和行为障碍、皮肤类疾病、听力障碍疾病。

人民网-基因检测：尽早诊断儿童遗传性疾病

病历内容包括哪些

白塞氏病是一原因不明的细小血管炎为病理基础的慢性、进行性复发性、多系统损害的疾病。以口腔、外阴溃疡、眼炎、皮肤损害为临床特征。白塞氏病（Behcetdisease）又称白塞氏综合征（Behcetsyndrome），或眼-口-（oculo-oral- genitalsyndrome）。是1937年由土耳其皮科医生Behcet产生报告。白塞氏病与复发性口腔溃疡关系密切，90%-100%的前不见古人均可发生复发性口疮。但其不仅侵犯眼、口及，而是可使全身多个系统受累的血管炎性疾病，只不过各系统及器官病损发生的时间先后不同。有些病人先出现1-2种器官的病损，以后才有其他器官的病损，由此给诊断带来一定难。本病的主要病因病机是温热毒邪蕴滞，而温热的形成有内因和外因两个方面，外因:是感受湿热毒邪， 内因:主要是脏腑功能失调，温热毒邪蕴于肝脾肾循环上攻于口、眼于外阴，引发本病。感受湿热毒邪火热并或瘀毒未进与湿灼相合或久居潮湿之地，湿毒侵犯肌肤蕴久化热，毒热内蕴，结于脏腑湿热毒邪循经上攻于口、眼、于外阴，损伤局部皮肤粘膜发为溃疡，若湿热困脾失健运，则见腹胀、纳差或胃肠道溃疡，湿热伤及血脉则肢体皮肤出现红色结节，压痛明显，湿热流于关节则见膝、踝、腕、关节肿痛。因情绪波动忧、思、郁、怒致肝气郁结、气瘀化火或过时肥甘厚味，酿成脾胃湿热，湿热影响心脾肝肾，而心气攻于舌，脾气攻于口，心脾湿热，循进上与口舌，则口舌生疮，肝脉赤目循绕阴气，肾开窍于二阴，肝肾湿热上熏形成眼疾，二阴之外溃疡。

什么是神经炎基因病变，我的今年4月份在上海华山医院做过手术，医生说还有半年的寿命，最后会肌肉萎缩而死

现病史：记述患者病后的全过程，即发生、发展、演变和诊治经过。

①起病情况与患病的时间。患病时间：从起病到就诊的时间。（年、小时）

②主要症状的特点：主要症状出现的部位、性质、持续时间和程度，缓解或加剧的因素。

③病因与诱因：病因—如外伤、中毒、感染等。诱因—如气候变化、环境变化、情绪等。

④病情的发展与演变：包括患病过程中主要症状的变化或新症状的出现。

⑤伴随病状：主要症状的基础上又同时出现一系列其他症状。阴性症状——按一般规律在某一疾病应该出现的伴随症状而实际上没出现。

⑦病程中的一般情况：如病后的精神、体力状态，食欲、睡眠、大小便。

主要作用：

（1）、医疗：病历既是确定诊断、进行治疗、落实预防措施的资料，又是医务人员诊治疾病水平评估的依据，也是患者再次患病时诊断与治疗的重要参考资料。

（2）、教学：病历是教学的宝贵资料，是最生动的教材。通过病历的书写与阅读，可以使所学的医学理论和医疗实践密切结合起来，巩固所学知识，开阔视野，培养医务人员和医学生的逻辑思维能力及严谨的医疗作风。

（3）、科研：病历是临床研究的主要素材。通过临床病历总结分析，寻求疾病发生、发展、治疗转归的客观规律及内在联系，研究临床治疗、预防措施与疾病、康复的关系，发现筛选新的医疗技术和药物，推动医学不断发展。

（4）、医院管理：大量的病历资料分析可以客观地反映出医院工作状况、技术素质、医疗质量、管理措施、医德医风等医院管理水平。病历中的许多素材是国家卫生统计的重要指标。

（5）、防病：通过对病历的分类统计和分析，可以了解临床医务人员贯彻“预防”原则，防病防残措施的落实情况及各种常见病、多发病的发生与发展情况，为控制和落实预防措施、贯彻预防为主方针提供依据。

（6）、法律：病历是处理医疗事故、医疗纠纷的法律依据。因此，病历是有效地保护患者和医务人员合法权益的重要文件。

视神经炎是指视神经的急性、亚急性或慢性炎症病变，包括累及视神经的各

种感染性和免疫介导性疾病，以及中枢神经系统的脱髓鞘疾病，欧美国家将视神

经炎用于特指脱髓鞘性视神经病变。越来越多的研究发现：原发性或特发性脱髓

鞘性视神经炎（idiopathic demyelinating optic neuritis，IDON）是临床最为常见的北京301医院眼科魏世辉

类型[1]，50％～70％的视神经炎患者经核磁共振检查发现脑内存在无症状性脱髓

鞘病灶[2]，视神经炎患者尸检中发现有脱髓鞘斑块的存在和视神经增粗的特征[8]；

而最近国内有关视神经炎的病因学研究也发现在符合视神经炎诊断标准的患者

中，IDON最为常见，占73.5％[3]。目前众多学者致力于寻找脱髓鞘性疾病的病因，

可能的病因归为内因与外因两大类。内因中备受瞩目的是遗传因素[4]，遗传易患

因素导致对髓鞘攻击的自身免疫反应可能是视神经髓鞘损伤及脱失的原因之一，

但有关的组织损伤及细胞凋亡机制尚不十分清楚。因为白介素受体基因介导体内

白介素的信号传导，在机体免疫过程中起重要作用，近年来越来越受到重视。白

介素-2受体（interleukin-2receptor，IL-2R）和白介素-7受体(interleukin-7receptor,

IL-7R)基因目前被认为对自身免疫疾病的遗传易患性起重要作用，我们选择

IL-2R基因及IL-7R基因作为候选基因进行与IDON遗传易患性的研究。同时我们

根据国外的相关研究[5-7]选择IL-2R基因rs2104286位点和IL-7R基因rs68932位

点进行单核苷酸多态性分析。

对象和方法

一、研究对象

患者组：连续入选2007 年9月至2009 年3月解放军总医院眼科、神经内科

门诊及住院确诊的初诊患者72 例（入组标准参考美国ONTT 研究及Leonard 提

出的IDON诊断标准[8-9]）；患者同意参加本研究并签署知情同意书。对照组：收

集同时期、同地区健康查体者81例，男48例，女33例，平均年龄34岁，均与

患者无血缘关系，近期无感染，未应用免疫抑制剂，无视神经炎、? 型糖尿病、

多发性硬化症、Gre病病史及家族史，同意参加本研究并签署知情同意书。

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二、研究方法：

1．提取基因组DNA：用真空血管抽取患者静脉血5 ml，分离出白细胞，

离心柱法提DNA，紫外分光光度计测定浓度。

2．设计合成IL-2R 及IL-7R目的基因特异性引物（引物序列见表1）。

表1 IL－2R 及IL-7R目的基因特异性引物序列

基因名称目的基因

片断长度（bp）

特异引物序列

IL-2R 457

上游引物：5′- ATTGGTGGGAAGC-3′

下游引物：5′- CGCTGAGTTGCTG -3′

IL-7R 373

上游引物：5′-CAACACCCTGACCCTACC-3′

下游引物：5′-CCGTTTGCCTAATGTCCT-3′

3．IL-2R目的基因聚合酶链反应（Polymerase Chain Reaction，PCR）反应：15

μl体系，PCR反应条件为94℃预变性2 min，94℃变性30s、67℃退火30s、72℃

延伸30 s，共30个循环,最后72℃延伸5 min，4℃保存；IL-7R目的基因PCR反

应：30 μl 体系，PCR 反应条件为95℃预变性5 min，95℃变性30s、62℃退火

30s、72℃延伸30s，共30个循环，最后72℃延伸7 min，4℃保存。

4．限制性酶切反应：20 μl酶切体系：10×缓冲液2 μl，NDeI 0.5 μl，去离

子水7.5 μl，IL-2R目的基因PCR产物10 μl，37℃水浴4 h充分消化酶切。限制

性酶切产物经2.5%琼脂糖凝胶电泳分离后，在紫外透射仪下观察结果。

5．基因测序：IL-7R目的基因PCR 扩增产物送北京奥科生物技术有限公司

测序，Chromas 软件阅读测序图进行基因型分析。

三、统计分析

IL-2R 与IL-7R 基因型频率及等位基因频率用直接计数法，对照组与IDON

组间比较用χ2检验，Woolf公式计算OR值的可信区间，显著检验的标准为P

＜0.05。所有数据统计均由SPSS11.5统计软件完成。

结 果

一、一般情况

IDON 组共72 例，其中男性37 例（52％），女性35 例（48％）。平均年龄

29岁（6~74岁）。10～49岁年龄段发病人数较多，以30～39岁年龄段发病人数

最多。

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二、IDON组眼部病变特点

双眼受累多见，占53％，单侧受累以左眼受累多见，占28％。49例（68％）

患者最佳矫正视力下降严重（无光感～0.1），20 例患者（28％）最佳矫正视力

中等程度下降（0.1+1～0.5），另有3例（4％）患者最佳矫正视力轻度下降（≥

0.5+1）；20～49岁青中年患者视力多严重损害。年龄大于19岁的患者中75％视

力损害为严重性（表2）。伴有额部或眼眶深部钝痛或眼球活动痛者37 例占52

％；双眼受累者双侧瞳孔散大，对光反射消失，单眼受累者仔细检查均发现患眼

RAPD阳性。

表2 特发性脱髓鞘性视神经炎患者各年龄段最佳矫正视力分布

患者年龄最佳矫正视力分布（例） 合计

≥0.1 0.1+1~0.5 ≥0.5+1

<10 3 4 0 7

10~ 7 6 0 13

20~ 13 2 1 16

30~ 15 4 0 19

40~ 11 4 2 17

三、IDON组和对照组IL-2R基因rs2104286位点单核苷酸多态性

图1 IL-2R目的基因RFLP(Restriction Fragment Length Polymorphism，限制性片段

长度多态性)结果分析：GG基因型不能被NDeI酶切,即酶切后仍然只有1个457

bp的片段；AA基因型为2个片段,即50 bp 和407 bp；基因型为3个片段，

即50 bp,407 bp 及457 bp。

AA基因型频率分别为75％、70.4％，基因型频率分别为20.8％、24.7％，

GG基因型频率分别为4.2％、4.9％，统计学分析差异无显著性（Fisher's确切概率

法检验P＝0.914）；A等位基因频率分别为85.4％、82.7％，G等位基因频率分别

为14.6％、17.3％，统计学分析差异亦无显著性（χ2= 0.4134，P＝0.5202）（表3）。

表 3 IDON 组和对照组IL-2R基因型和等位基因型频率分布

组别基因型分布等位基因性分布

AA GG A G

例数百分数 例数 百分数 例数百分数 例数百分数 例数百分数

IDON 组54 75% 15 20.8% 3 4.2% 123 85.4% 21 14.6%

对照组 57 70.4% 20 24.7% 4 4.9% 134 82.7% 28 17.3%

四、IDON组IL-7R基因rs68932单核苷酸多态性

图2 L-7R目的基因聚合酶链反应扩增产物测序结果分析：测序图显示箭头所

指处图a为蓝色单峰，即基因型为CC；图b为蓝色、红色套峰，峰值减半，即基

因型为CT；图c为红色单峰，即基因型为TT。

CC基因型频率分别为77.8％，对照组为64.2％，CT基因型频率分别为18.1％、

25.9％，TT基因型频率分别为4.2％、9.9％进行统计学分析两组间比较差异无显

著性（χ2= 3.787，P＝0.15）；C等位基因频率为86.8％，对照组为77.2％，T等位

基因频率分别为13.2％、22.8％，进行统计学分析两组间比较有显著性差异

（χ2=4.743，P＝0.0294），OR值1.95，95％的置信区间为1.07～3.55（表4）。

表 4 IL-7R 等位基因型和基因型频率比较

组别基因型分布等位基因性分布

CC CT TT C T

例数百分数例数百分数例数百分数例数百分数例数百分数

IDON 组56 77.8% 13 18.1% 3 4.2% 125 86.8% 19 13.2%

对照组 52 64.2% 21 25.9% 8 9.9% 125 77.2% 37 22.8%

讨 论

欧美国家将视神经炎用于特指脱髓鞘性视神经病变。IDON多见于青少年或中

年，常在几天内视力急剧下降，伴有眼球转动痛或眶周疼痛，色觉障碍及视野缺

损，其年发病率和患病率分别为5/10万和115/10万[10-11]。遗传因素在IDON的发病

中起着重要作用，但不是遵循简单的孟德尔遗传方式，而是由多个微效基因共同

决定的多基因遗传病。以往视神经炎遗传易感性的研究多集中在HLA基因，近年

来随着分子生物学技术和统计学方法的迅速发展，非HLA基因如TNF基因、APOE

基因、MBP基因多态性关联研究和基因连锁分析都取得了相当的进展。IL-2R和

IL-7R有重要的免疫学作用，并且近年来的研究发现其基因多态性与多种自身免

疫疾病的遗传易患性相关，因此受到越来越多的关注。

人IL-2R基因位于第10号染色体短臂上(10p14-15)，由8个外显子和7个内含子

构成，长度至少约为51Kb。IL-2R基因rs2104286 SNP（Simple Nucleotide

Polymorphism）位于1号内含子。IL-2的产生和IL-2R的出现在免疫应答的全面展

现中是至关重要的，IL-2R有促进T细胞有丝分裂，增强T细胞及NK细胞的

杀伤功能以及抗体生成的作用[12]。Sharfe[13]等发现IL-2R基因缺陷的患者，4

个bp的缺失会引起蛋白翻译过程中的移码突变。Vella[14]等对1型糖尿病进行的大

规模的病例－对照研究发现IL-2R的基因多态性与?型糖尿易患性显著相关，随后

Lowe[15]进行了更深入的研究将与T1DM易患性相关的位点定位在1号内含子和

启动子区。Brand[16]的研究发现Gre病的遗传易患性与T1DM类似与IL-2R基因

多态性显著相关性,作者认为IL-2R基因可能是自身免疫类疾病的共同的易患基

因。Hafler 等[5]通过大规模的全基因组扫描研究发现：IL-2R基因1号内含子的两

个SNP与多发性硬化（multiple sclerosis，MS）的遗传易患性显著相关。

我们的结果显示IL-2R基因1号内含子内rs2104286存在单核苷酸多态性，

IDON组与对照组的IL-2R基因型和等位基因型存在差异但差异无显著性,我们考

虑有如下可能：（1）样本量较小；（2）rs2104286 A等位基因可能不是IDON的易

患性增加的危险等位基因。尽管国外关于MS、T1DM、Gre病的研究发现IL-2R

基因与这类自身免疫疾病的易患性显著相关，但IDON可能在发病机制上存在自

身特殊的机制；(3)MS、T1DM、Gre’s病的遗传易患性与IL-2R基因的多态性相

关，但相关的SNP位点不尽相同，我们此次检测的为与MS的易患性最为相关的

位点，可能存在其他与IDON易患性相关的SNP位点；（4）人种差异：国外相关

研究的研究对象为多高加索人种，而本研究的对象为蒙古人种。

IL-7R基因位于5P13,共含有8外显子7内含子，全长20kbp。位于6号外显子的

rs68932位点SNP（C/T）为非同义编码SNP。有研究证实[6]rs68932位点为等

位基因C者可比等位基因为T者使IL-7R基因转录时跳过6号外显子的几率增加2

倍，其原因可能为C等位基因减弱了外显子剪接增强子或增强了外显子剪接沉默

子，后者的可能性较大。将rs68932位点替换成G或A都会降低6号外显子跳跃

剪切的可能性，而置换该位点旁的单核苷酸，则会终止此跳跃剪切。而蛋白翻译

过程中含有6号外显子形成膜表面型受体，而6号外显子缺失则会翻译成可溶性

IL-7R受体[17]，因此C等位基因者容易引起可溶性IL-7Ra的表达增高，并影响IL-7

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的信号传导，最终导致调节性T细胞在胸腺的成熟障碍。可溶性IL-7R水平2倍的

增加，会引起免疫活性的显著改变，膜结合型与可溶性IL-7R比例的改变会影响

IL-7R的信号传导，使抗原反应性T细胞对髓鞘蛋白的反应增强[18]。并且因为B及

T细胞的分化成熟障碍，携带危险等位基因C者更容易感染，而细菌或感染

被认为是IDON患病的重要外因。

我们对IDON组和健康对照组IL-7R基因型频率及C/T等位基因频率进行分析

比较发现：CC基因型在IDON组和对照组含量最高，其次是CT基因型，TT基因

型含量最低；CC基因型在IDON组和对照组含量差异较大，达13.6％（IDON组77.8

％，正常对照组的64.2％），但进行统计学分析两组间比较差异无显著性；IDON

组C等位基因频率为86.8％，高于对照组C等位基因频率77.2％，进行统计学分析

两组间比较有显著性差异（χ2=4.743，P＝0.0294），OR值为1.95（95％CI:1.07～

3.55）。我们推测等位基因C可能是使IDON易患性增加的危险等位基因，C等位基

因者患IDON的风险较T等位基因者高；但IDON组与对照组的IL-7R基因型频率比

较差异无显著性，我们考虑与我们目前的样本量小有关。IL-7R基因多态性是目

前检测到与MS相关性最高的非HLA基因，我们对IL-7R 6号外显子内的rs68932

基因多态性的研究结果与国外对MS遗传易患性的研究结果类似；而IDON与MS

关系密切：二者具有共同的病理改变，视神经炎目前是MS最常见的临床诊断依

据之一，有15％～25％的MS患者以视神经炎表现起病，另有35％～40％的MS

患者在病程中的某一阶段发生视神经炎[19]，因此我们考虑IDON与MS在免疫遗传

学机制上存在类似的机制。但我们的样本量较小，95％的致信区间明显大于国外

大规模的调查研究结果，在下一步的研究中，我们需进一步扩大样本量来进一步

验证我们的结果。

目前国内有关IDON遗传易患性的研究相对较少，与IL-2R及IL-7R基因多态

性的相关研究更少见报道。在今后的工作中，我们将进一步的扩大样本量来验证

我们目前的结果，同时也将进行白介素受体表达水平与IDON病程、视力下降程

度、临床症状体征及视野、电生理等检查之间关系的研究，探讨不同基因型

及等位基因型与白介素受体功能的关系。